High-resolution glycoprofiling in human medicine using innovative microChip technology

Veranderingen in de glycosylering van eiwitten of lipiden worden in toenemende mate geassocieerd met een groot scala aan ziekteprocessen, waaronder de erfelijke glycosyleringsziekten. Met de toegekende innovatieve apparatuur kan uiterst gevoelig een gedetailleerde fingerprint gemaakt worden van complexe glycaanmengsels. Deze struktuurinformatie vormt een belangrijke aanvulling op functionele studies, zoals onder andere aanwezig binnen het Nijmegen Glycobiology Platform.

Producten

Titel: Autosomal Recessive Dilated Cardiomyopathy due to DOLK Mutations Results from Abnormal Dystroglycan O-Mannosylation
Auteur: Dirk J. Lefeber, Arjan P. M. de Brouwer, Eva Morava, Moniek Riemersma, Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers, Birgit Absmanner, Kiek Verrijp, Willem M. R. van den Akker, Karin Huijben, Gerry Steenbergen, Jeroen van Reeuwijk, Adam Jozwiak, Nili Zucker, Avraham Lorber, Martin Lammens, Carlos Knopf, Hans van Bokhoven, Stephanie Grünewald, Ludwig Lehle, Livia Kapusta, Hanna Mandel, Ron A. Wevers

Verslagen


Eindverslag

Glycosylering van eiwitten is erg belangrijk voor de functie van deze eiwitten. Goede methoden voor glycoprofiling, ofwel de analyse van alle glycanen in een complex mengsel, zijn noodzakelijk om de enorme hoeveelheid informatie te ontrafelen, die ligt opgeslagen in de glycaanstructuren in lichaamsvloeistoffen, cellen en weefsels. Bekend is dat deze glycosylering sterk kan variëren tussen individuen en afwijkingen gevonden worden bij diverse ziekten. De grote vraag is hoe deze kennis te vertalen is naar medisch onderzoek en naar de klinische praktijk. In dit project hebben we nanoChip massa spectrometrie technologie ingezet om gevoelige en hoge-resolutie glycoprofiling methoden te ontwikkelen met een hoog gebruiksgemak. Deze methoden moeten het mogelijk maken om glycoprofiling in te passen in de medische diagnostiek en om de moleculaire basis te ontrafelen van patiënten met een (erfelijke) glycosyleringsziekte.

Snel naar

Kenmerken

Projectnummer:
91109001
Looptijd: 100%
2010
2018
Gerelateerde programma's:
  • Investeringen Groot en Middelgroot
Gerelateerde subsidieronde:
Investeringen Middelgroot 2008 - 2009
Projectleider en penvoerder:
Prof. dr. D.J. Lefeber PhD
Verantwoordelijke organisatie:
Radboudumc