Mobiele menu

Identification of molecular and genetic mechanisms in familial Lewy Body Dementia: a novel approach

Doel

Het doel van dit onderzoek was om nieuwe biomarkers te vinden om Lewy Body Dementie (DLB) eerder te herkennen en om meer te weten te komen over de oorzaak van DLB.

Aanpak

Verschillende onderzoeksmethodes, zoals eiwitonderzoek van hersenvocht en 'whole exome sequencing'.

Resultaten

Door middel van verschillende onderzoeksmethodes hebben wij meerdere mogelijke biomarkers voor DLB geïdentificeerd. Tevens is er een nieuw gen ontdekt (LRP10), die waarschijnlijk een rol speelt bij het ontstaan van DLB. Deze resultaten moeten nog gevalideerd worden in andere cohorten. Uiteindelijk kunnen deze resultaten van belang zijn voor de patiënt en zijn naasten, doordat de diagnose eerder kan worden gesteld en de prognose beter kan worden voorspelt. Tevens geven deze resultaten meer inzicht in de oorzaak van DLB en de moleculaire mechanismen die betrokken zijn bij de ziekte, wat op den duur kan leiden tot nieuwe behandelingen.

Meer informatie 

Verslagen


Eindverslag

Dementie met Lewy Bodies (DLB) is na de ziekte van Alzheimer (AD) de meest voorkomende dementie op oudere leeftijd. Er is bij DLB veel overlap met symptomen die bij zowel AD als de ziekte van Parkinson (PD) voorkomen. De diagnose wordt daardoor dan ook vaak laat gesteld. De oorzaken van DLB zijn nog onvoldoende bekend en biomarkers om de diagnose vroeg te stellen ontbreken vooralsnog. Om meer duidelijkheid te krijgen over ziektemechanismen bij DLB onderzoeken we genen en eiwitten bij patiënten met een erfelijke vorm van DLB. We doen dit door met nieuwe technieken van erfelijkheidsonderzoek (exome sequencing) en eiwitstudies (proteomics) in hersenvocht en hersenweefsel naar veranderde genen en eiwitten te kijken.

Kenmerken

Projectnummer:
733050102
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2014
2019
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Prof. dr. J.C. van Swieten
Verantwoordelijke organisatie:
Erasmus MC