Mobiele menu

Implementatie van insuline neusspray in de behandeling van kinderen met Phelan-McDermid syndroom

Samenvatting na afronding

Kinderen met Phelan-McDermid syndroom (PMS) hebben een verstandelijke beperking en gedragsproblemen omdat zij erfelijke informatie missen van chromosoom 22: een 22q13 deletie. In Nederland zijn minimaal 80 kinderen en 40 volwassenen met dit syndroom bekend. Het effect van insuline neusspray bij 25 kinderen met PMS is onderzocht.

Resultaten

De insuline neusspray liet een verbetering in met name de sociale ontwikkeling zien, maar de grootte van het effect varieerde per kind en door de kleine onderzoeksgroep kon geen statistisch bewijs geleverd worden.

Conclusie

De onderzoekgroep concludeerde dat elke toename in vaardigheden van belang is voor de persoon met PMS zelf, zijn familie en omgeving, wat een proefbehandeling binnen een expertisecentrum rechtvaardigt.
Dit is nu vastgelegd in een richtlijn, waarin tevens de behandeling van de meest voorkomende gezondheidsproblemen bij PMS en de organisatie van zorg bij PMS zijn opgenomen.
Daarnaast is de insuline neusspray patiëntvriendelijker gemaakt waardoor minder irritatie van het neusslijmvlies optreedt.

Dit project is een vervolg van: 113202009
 

Samenvatting bij start

Onlangs is met een ZonMw-subsidie (projectnr: 113202009) onderzoek uitgevoerd bij kinderen met het zeldzame Phelan-McDermid syndroom (PMS). Aangetoond is dat insuline neusspray een positief effect heeft op de ontwikkeling en het gedrag van deze kinderen. Wel gaf de neusspray soms neusirritatie door een conserveringsmiddel. Doel is dat zoveel mogelijk kinderen met PMS de gelegenheid krijgen om tenminste een proefbehandeling te krijgen. Zo kan bepaald worden of deze behandeling met insuline neusspray een bijdragend effect heeft op hun ontwikkeling en gedrag.

De neusspray wordt aangepast zodat deze geen neusirritatie meer geeft. Daarnaast wordt met ouders en zorgverzekeraars een richtlijn geschreven voor artsen die betrokken zijn bij de zorg rond PMS. In die richtlijn zal informatie staan over de begeleiding van kinderen met PMS, de plaats van insulineneusspray hierin en hoe op een zinvolle manier een proefbehandeling kan worden gegeven.
 

Meer informatie

Producten

Titel: 22q13 deleties
Auteur: R.J. Zwanenburg, C.M.A. van Ravenswaaij, Unique
Link: http://uniek-erfelijk.nl/22q13-deleties
Titel: Nieuwsbrief Phelan-McDermid syndroom
Auteur: C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, R.J. Zwanenburg (+)
Link: https://www.rug.nl/research/genetics/research/phelan-mcdermid-syndrome/nieuws
Titel: Richtlijn 22q13 deletiesyndroom
Auteur: R.J. Zwanenburg, D. Stemkens, J.M. Carbin, I.F.M. de Coo, M.E. Doornbos, S.G. Kant, E. Kuiper, C. Navis, P.F.A. de Nijs, M.J. Walinga, C.M.A. van Ravenswaaij
Link: http://tinyurl.com/yyw7vkmw
Titel: Richtlijn 22q13 deletiesyndroom
Auteur: R.J. Zwanenburg, D. Stemkens, J.M. Carbin, I.F.M. de Coo, M.E. Doornbos, S.G. Kant, E. Kuiper, C. Navis, P.F.A. de Nijs, M.J. Walinga, C.M.A. van Ravenswaaij
Link: https://tinyurl.com/y8eya27n
Titel: 22q13 deletiesyndroom (PMS)
Auteur: R.J. Zwanenburg, D. Stemkens, J.M. Carbin, I.F.M. de Coo, M.E. Doornbos, S.G. Kant, E. Kuiper, C. Navis, P.F.A. de Nijs, M.J. Walinga, C.M.A. van Ravenswaaij
Link: https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/22q13_deletiesyndroom_pms/
Titel: Increased Recurrence Risk in Phelan-McDermid (22q13.3 Deletion) Syndrome: the Importance of FISH Demonstrated by a Case Series of Five Families
Auteur: J. Zwanenburg, Renée, Dijkhuizen, Trijnie, J. de Groot, Martijn, Nampoothiri, Sheela, H. Willemsen, Marjolein, Dulfer, Eelco, V. Thampi, Madhavan, de Leeuw, Nicole, M. A. van Ravenswaaij-Arts, Conny
Link: http://www.lidsen.com/journals/genetics/genetics-02-04-050

Verslagen


Eindverslag

Kinderen met Phelan-McDermid syndroom (PMS) hebben een verstandelijke beperking en gedragsproblemen omdat zij erfelijke informatie missen van chromosoom 22: een 22q13 deletie. In Nederland zijn minimaal 80 kinderen en 40 volwassenen met dit syndroom bekend.
In 2013 tot 2015 heeft het UMC Groningen een studie gedaan naar het effect van insuline neusspray op de ontwikkeling bij 25 kinderen met PMS. In 2016 werden de resultaten hiervan gepubliceerd: de insuline neusspray liet een verbetering in met name de sociale ontwikkeling zien. De grootte van het effect varieerde echter per kind en door de kleine onderzoeksgroep kon geen statistisch bewijs geleverd worden. De onderzoekgroep concludeerde: Omdat elke toename in vaardigheden van belang is voor de persoon met PMS zelf, zijn familie en omgeving, is een proefbehandeling te rechtvaardigen binnen een expertisecentrum. Dit is nu vast gelegd in een richtlijn, waarin tevens de behandeling van de meest voorkomende gezondheidsproblemen bij PMS en de organisatie van zorg bij PMS zijn opgenomen.
Daarnaast is de insuline neusspray patiëntvriendelijker gemaakt waardoor minder irritatie van het neusslijmvlies optreedt.

Kenmerken

Projectnummer:
1132020091
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2017
2019
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Prof. dr. C.M.A. van Ravenswaaij
Verantwoordelijke organisatie:
Universitair Medisch Centrum Groningen