Implementation of Selective Karyotyping in Couples with Recurrent Miscarriage

Paren met herhaalde miskraam hebben een verhoogd risico op dragerschap van een structurele gebalanceerde chromosoomafwijking. In de diagnostische work-up voor paren met herhaalde miskraam, is karyotypering van beide ouders is een belangrijk onderdeel. Dit is echter kostbaar en de therapeutische consequenties zijn beperkt. Selectieve karyotypering impliceert het aanbieden van karyotypering alleen in paren met een hoog risico op dragerschap en het afzien van karyotypering bij paren met een laag risico. Dit beleid wordt mogelijk gemaakt door toepassing van een model dat gebaseerd is op vier risicofactoren. Als het model zou worden gebruikt, zou dit resulteren in een aanzienlijke verlaging van de kosten van herhaalde miskramen diagnostiek. Echter, in de praktijk bestaan er grote verschillen tussen evidence-based medicine en de dagelijkse klinische praktijk. Het doel van deze studie is ervoor te zorgen dat selectieve karyotypering in 75% van de paren met herhaalde miskramen wordt toegepast. Allereerst hebben we onderzocht of selectieve karyotypering al werd toegepast in Nederland. In een periode van 12 maanden (2006) werden 530 paren met herhaalde miskramen geïncludeerd in negen ziekenhuizen. 252 paren (47,5%) werden geclassificeerd als hoog risico koppels en 278 paren (52,5%) als laag risico paren. In totaal pasten de artsen selectieve karyotypering toe in 266 (50%) van alle 530 paren. Focusgroep interviews met gynaecologen en diepte-interviews met patiënten werden uitgevoerd om de belemmeringen voor gebruik van selectieve karyotypering te identificeren, de zogenoemde barrières. Professionals en patiënten benoemden barrières op het niveau van het model, de arts, de patiënt en de organisatie. De meest prominente en meest genoemde belemmeringen waren dat selectieve karyotypering tijdrovend is en het gebrek aan kennis bij patiënten over hun familiegeschiedenis. Dit laatste is nodig om het model in te kunnen vullen. Gebaseerd op de meting van de zorg en de belemmeringen, werd een implementatiestrategie ontwikkeld. De strategie bevatte 11 tools om selectieve karyotypering bij paren met herhaalde miskraam te vergemakkelijken; papieren en digitale versie van de herziene richtlijn, papieren en digitaal protocol, papieren en digitale stroomdiagram, elektronische beslissing programma, zakkaartje, gespecificeerd statusblad, een vragenlijst voor patiënten voorafgaand aan hun eerste bezoeken en een patiëntenfolder. Deze strategie werd geïntroduceerd in vier ziekenhuizen. In een periode van 6 maanden (april-september 2009) werden 243 paren met herhaalde miskraam geïncludeerd. Van hen hadden 162 paren (67%) een hoog risico en 81 paren (33%) een laag risico op dragerschap. Na de invoering van de strategie werd selectieve karyotypering bij 186 (76%) van alle 243 paren door de arts toegepast. Voorafgaand aan de invoering van de strategie, werd selectieve karyotypering in de vier centra toegepast in 177 van de 356 patiënten (50%). Deze 26% toename in toepassing van selectieve karyotypering na invoering van de implementatie strategie was significant, met een p-waarde < 0.001. Van de patiënten die de patiëntenfolder hadden ontvangen, vond 89% de folder nuttig. Van de patiënten die de vragenlijst hadden ontvangen meldde 76% dat de vragenlijst een nuttig hulpmiddel vonden om na te denken over de familiegeschiedenis voorafgaand aan hun bezoek. De professionals hadden allen een eigen voorkeur voor de verschillende tools. De richtlijn, het zakkaartje en het specifieke statusblad werden beoordeeld als de best bruikbare tools. Het gebruik van het statusblad en de vragenlijst voor patiënten waren direct gerelateerd aan een betere toepassing van selectieve karyotypering. De kosten waren 43.054 € voor de ontwikkeling van de implementatie strategie en 19.248 € voor de daadwerkelijke uitvoering. Daarom waren de over-all kosten 62.302 €. We concluderen dat de resultaten van het onderzoek relevant zijn voor de klinische praktijk en behulpzaam kunnen zijn bij de