Incomplete achromatopsie

Aanleiding/achtergrond

Achromatopsie is een zeldzame, erfelijke oogziekte. De belangrijkste kenmerken zijn nystagmus, verlaagde gezichtsscherpte, verminderd of afwezig kleurenzien en lichtovergevoeligheid. Vrijwel alle kinderen met achromatopsie krijgen begeleiding vanuit Koninklijke Visio of Bartiméus. Opvallend is dat sommige kinderen met deze aandoening ernstige klachten hebben (complete achromatopsie), terwijl andere kinderen als ze opgroeien een minder ernstig beeld laten zien (incomplete achromatopsie). Er was behoefte aan meer kennis over de verschillen tussen deze 2 vormen.

Doel

Het doel van dit onderzoek was om een beter beeld te krijgen van de aandoening achromatopsie. Hiermee verwachtten ze een verbeterslag in de diagnostiek te kunnen maken, alsook ouders beter te kunnen informeren over de te verwachten ontwikkeling van het gezichtsvermogen van hun kind.

Aanpak/werkwijze

Met dossieronderzoek verzamelden ze oogheelkundige en genetische gegevens van mensen met achromatopsie gediagnosticeerd bij Bartiméus. Ze analyseerden de data en bepaalden de kenmerken behorende bij complete of incomplete achromatopsie. De resultaten publiceerden ze in een wetenschappelijk artikel.

Samenwerkingspartners

Het onderzoek werd verricht door oogarts Marielle Poels met ondersteuning van klinisch fysicus Gerard de Wit en oogarts Mies van Genderen, in samenwerking met genetici.

Resultaten

Patiënten met incomplete achromatopsie hadden gemiddeld een betere gezichtsscherpte en kleurzien, resterende kegelfunctie op het ERG, minder nystagmus en minder lichtovergevoeligheid. Ook vonden de onderzoekers verschillen in refractieontwikkeling. De resultaten zijn overzichtelijk weergegeven in grafieken en tabellen ter ondersteuning van de diagnostiek.
Daarnaast vonden de onderzoekers verbanden tussen genotype en fenotype. Mutaties in CNGA3 en PDE6C gingen vaker samen met complete achromatopsie, terwijl CNGB3 zowel complete als incomplete vormen veroorzaakte. De resultaten verbeteren diagnostiek, prognostische voorlichting en vormen een basis voor toekomstig onderzoek.

Aanbevelingen

Een belangrijke aanbeveling voor vervolgonderzoek is het prospectief volgen van kinderen met achromatopsie vanaf de babyleeftijd. Hierdoor kan beter worden vastgesteld hoe vroeg complete en incomplete achromatopsie betrouwbaar van elkaar kunnen worden onderscheiden. Ook verdient verder onderzoek naar de genetische achtergrond van de ziekte aandacht. Het gaat dan vooral over de rol van specifieke mutaties en zygositeit bij het bepalen van de ernst van het fenotype.