Incomplete achromatopsie

Aanleiding/achtergrond

Achromatopsie is een zeldzame, erfelijke oogziekte. De belangrijkste kenmerken zijn nystagmus, verlaagde gezichtsscherpte, verminderd of afwezig kleurenzien en lichtovergevoeligheid. Vrijwel alle kinderen met achromatopsie krijgen begeleiding vanuit Koninklijke Visio of Bartiméus. Opvallend is dat sommige kinderen met deze aandoening ernstige klachten hebben (complete achromatopsie), terwijl andere kinderen als ze opgroeien een minder ernstig beeld laten zien (incomplete achromatopsie). Er is behoefte aan meer kennis over de verschillen tussen deze 2 vormen.

Doel

Het doel van dit onderzoek is om een beter beeld te krijgen van de aandoening achromatopsie.  Hiermee verwachten we een verbeterslag in de diagnostiek te kunnen maken, alsook ouders beter te kunnen informeren over de te verwachten ontwikkeling van het gezichtsvermogen van hun kind.

Aanpak/werkwijze

Met dossieronderzoek verzamelen ze oogheelkundige en genetische gegevens van mensen met achromatopsie gediagnosticeerd bij Bartiméus. Ze analyseren de data en bepalen de kenmerken behorende bij complete of incomplete achromatopsie. De resultaten publiceren ze in een wetenschappelijk artikel.

Samenwerkingspartners

Het onderzoek wordt verricht door oogarts Marielle Poels met ondersteuning van klinisch fysicus Gerard de Wit en oogarts Mies van Genderen, in samenwerking met genetici.

Verwachte resultaten

Een wetenschappelijk artikel met oogheelkundige en genetische informatie over complete en incomplete achromatopsie, te gebruiken voor diagnostiek en het voorspellen van de ernst van de aandoening.