Mobiele menu

INDIVIDUALISERING VAN BEHANDELING MET ENZYMTHERAPIE VOOR DE ZIEKTE VAN FABRY: IMPLEMENTATIE VAN RESULTATEN VAN EEN ONAFHANKELIJK INTERNATIONAAL REGISTER EN BESCHIKBAAR MAKEN VAN EEN GENOTYPE-FENOTYPE DATABASE

Dit project betreft een verspreidings- en implementatieplan als vervolg op het onderzoek naar individualisering van de behandeling van patiënten met de ziekte van Fabry (836011009).

De grote variatie in ziekte-ernst maakt dat meer ‘behandeling op maat’ nodig is. Door de subsidie heeft UMC Amsterdam een onafhankelijke internationale database op kunnen zetten, deze beschikbaar gemaakt voor behandelaren en de gegevens van een grote groep Fabry-patiënten onderzocht. Er is nieuwe kennis opgedaan over de verschillende uitingsvormen van de ziekte van Fabry gerelateerd aan veranderingen in het erfelijke materiaal (genmutaties). Deze nieuwe data zijn gedeeld tijdens een internationaal symposium in Amsterdam UMC onder leiding van prof. dr. C.E. Hollak, waarbij (internationale) experts / behandelaren en patiëntvertegenwoordigers aanwezig waren.

Verder zijn door dit onderzoek nieuwe inzichten verkregen over behandelresultaten met enzymtherapieën: in een multinationale registratie van patiënten konden factoren worden geïdentificeerd die de kans op het voortschrijden van de ziekte bepalen. Deze kennis zal worden verwerkt in een bestaand ziektemodel met als doel inzicht te krijgen in de efficiëntie en economische impact van de behandeling van verschillende subgroepen van patiënten.

Ten slotte is een aangepaste analyse uitgevoerd van de doelmatigheid van het implementeren van start- en stopregels bij het voorschrijven van enzymtherapie aan Fabry-patiënten, waarbij nieuwe internationale data zijn gebruikt. Modeluitkomsten laten enerzijds potentiële kostenbesparingen van geoptimaliseerd voorschrijven bij oudere patiënten zien, en anderzijds zeer hoge kosten bij vroeg starten met behandelen bij jonge mannen met een klassiek fenotype, waarbij slechts een beperkt aantal QALY's wordt gegenereerd.


In de media

Gebruiksadvies op maat bij dure medicijnen: ZonMw Parels voor onderzoek zeldzame ziekten (Mediator 29, jun 2018)

Meer informatie

Producten

Titel: Fabry-Gen-Phen: The Fabry Working Group Genotype Phenotype Database
Auteur: Mirjam Langeveld, Carla Hollak, Laura van Dussen en Mareen Datema namens de 4 betrokken expertisecentra voor Fabry
Link: http://www.fabrygenphen.com/menu/main/home
Titel: Adaptive pathway development for Fabry disease: a clinical approach
Auteur: Schuller, Yvonne, Arends, Maarten, Körver, Simon, Langeveld, Mirjam, Hollak, Carla E.M.
Magazine: Drug Discovery Today

Verslagen


Eindverslag

De extreem hoge jaarlijkse behandelingskosten van enzymvervangende therapieën (ERT) voor patiënten met de ziekte van Fabry zijn het onderwerp geweest van veel maatschappelijke en politieke discussies. In 2012 hebben we een model van de ziekte van Fabry ontwikkeld, waaruit blijkt dat met een prijsniveau van ongeveer € 200.000 behandelingskosten per patiënt per jaar, de extra kosten per quality adjusted life year (QALY) en per jaar zonder eindorgaanschade (YFEOD) opliep tot miljoenen euro's. Binnen het VIMP project is een aangepaste analyse uitgevoerd van de doelmatigheid van het implementeren van start- en stopregels bij het voorschrijven van ERT aan Fabry patienten. Hierbij zijn bovendien nieuwe internationale data gebruikt. De analyse neemt met name stadia van nierfalen en leeftijd mee om te besluiten tot stoppen van behandeling. Voor jonge klassiek aangedane mannen geldt juist dat vroege behandeling tot betere klinische uitkomsten kan leiden. De resultaten tonen dat bij relatief vroeg stoppen, als er voortschrijding is van nierfalen in combinatie met andere complicaties, vele tonnen euro's per patient bespaard kunnen worden. Vroeg starten levert echter zeer veel kosten op waarbij slechts een beperkt aantal QALY's wordt gegenereerd.
De resultaten van deze studies, die niet mogelijk zouden zijn geweest zonder onafhankelijke financiering door ZonMW van een internationale database, benadrukken de behoefte aan betere, meer onafhankelijke samenwerkingen, vroeg in de ontwikkeling van dergelijke kostbare weesgeneesmiddelen. Hierdoor kunnen regelgevers niet alleen beter geïnformeerde beslissingen nemen over terugbetaling, maar ook innovatie stimuleren om uiteindelijk betere producten voor onze patiënten te ontwikkelen.

Onderwerpen

Kenmerken

Projectnummer:
8360110091
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2017
2019
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Prof. dr. C.E.M. Hollak
Verantwoordelijke organisatie:
Amsterdam UMC - locatie AMC