Inventariseren van de beschikbaarheid en omschrijven van hiaten op het gebied van metadatastandaarden voor genome sequencing- processen en -data

Vraag

Er is geen standaard werkwijze voor het verzamelen en interpreteren van genoomdata (gegevens over genetische profielen van patiënten). Om onderzoeksgegevens en resultaten van studies sneller bij de patiënt te krijgen en behandeling op maat mogelijk te maken, moeten genoomdata op eenduidige manier worden verzameld en opgeslagen. En ook zodanig dat ze geschikt zijn voor vergelijking en hergebruik. Hoe ziet het gangbare proces van datamanagement er nu uit? En welke hiaten in dit proces belemmeren een optimaal gebruik van genoomdata?

Onderzoek

Als uitgangspunt voor een geaccepteerde, breed gedragen standaard voor datamanagement in genome sequencing (een techniek om DNA-structuren te ontrafelen), heeft dit project geïnventariseerd welke standaarden voor sequencing-processen en data beschikbaar zijn. Op basis van interviews zijn hiaten geïdentificeerd om tot aanbevelingen voor verbetering in datamanagement te komen.

Resultaten

De geïdentificeerde hiaten zijn gestructureerd, geprioriteerd en kernachtig omschreven in een overzicht , steeds voorzien van aanbevelingen. Van de ruim 130 hiaten gaan er zo’n 60 over datamanagement. In een vervolgproject maakt een nationaal consortium met deelnemers uit alle geledingen een werkwijzer voor datamanagement. Deze werkwijzer moet de ‘gaten’ vullen en ruimte bieden aan nieuwe ontwikkelingen, zoals analyses met behulp van kunstmatige intelligentie en ‘machine reading’.

Meer informatie

- Artikel Mediator (apr 2019)
- Werkwijzer voor genome sequencing gaat ontwikkeling personalised medicine ondersteunen   
- Overzicht hiatenanalyse