Karakterisering van patiënten met ongedifferentieerde systemische auto-inflammatoire ziekten

We willen de zorg voor kinderen met onverklaarde koorts en ontsteking verbeteren. Ondanks vooruitgang in genetische/functionel testen heeft een groot aantal patiënten geen precieze diagnose, waardoor behandelingsopties beperkt zijn. Ons doel is om hun genen en immuunsysteem te bestuderen om de mechanismen achter deze ziekten beter te begrijpen. 
We streven ernaar verschillende groepen van kinderen te identificeren, met als doel de diagnostiek te bespoedigen en meer gericht te behandelen. Met behulp van geavanceerde genetische technieken en celstudies zullen we deze ziekten onderzoeken in het lab. DNA van patienten zullen we analyseren om zowel nieuwe ziekteveroorzakende genen als bijdragende gencombinaties aan te duiden. 
Vervolgens zullen we kandidaat genen valideren en hun impact op de ziekte bestuderen. Ons onderzoek is cruciaal voor een snelle, nauwkeurige diagnose  en gepersonaliseerde behandeling. Samen met patiëntenorganisaties zullen we onze bevindingen delen en implementeren.