Kennis over Smith Magenis: Naar wetenschappelijke onderbouwing van complexe zorg

Smith Magenis syndroom (SMs) is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij 1 op de 15.000 – 20.000 mensen en gepaard gaat met een verstandelijke beperking en ernstige slaap- en gedragsproblemen.
 
Er zijn twee oorzaken voor SMs:

•    bij de eerste vorm ontbreekt een stuk van chromosoom 17 (17p11.2), een zogenoemde 17p11.2 deletie
•    bij de tweede vorm is een stuk (gen) van dit chromosoom (RAI1) beschadigd, een RAI1 mutatie

Bij de polikliniek genetische syndromen van ‘s Heeren Loo waren gegevens beschikbaar van cliënten met dit syndroom die in de afgelopen 15 jaar de polikliniek bezochten. Financiering door ZonMw maakte het mogelijk om gegevens van 66 personen te kunnen ordenen en analyseren. Het gaat om gegevens over intelligentie (IQ), mate van verstandelijke beperking en gedragsproblemen. Bij het onderzoek werd gekeken naar verschillen tussen mensen met een 17p11.2 deletie en met een RAI1 mutatie.
Het onderzoek wijst erop dat het voor de mate van verstandelijke beperking en de aanwezigheid van gedragsproblemen lijkt uit te maken of iemand met SMs een RAI1 mutatie of 17p11.2 deletie heeft. Het is belangrijk om hier in de praktijk rekening mee te houden, maar meer systematisch onderzoek is nog wel van belang om gedetailleerder te bekijken wat de verschillen zijn en in hoeverre de aanpak kan worden aangepast aan de onderliggende oorzaak.