Microtubule-lipid crosstalk during neuronal cytokinesis
Erfelijke ziekten waarbij de hersenen van een kind onvoldoende groeien veroorzaken geestelijke en vaak ook lichamelijke beperkingen. Een van de oorzaken van deze zogenaamde congenitale microcephalieën is dat de deling van zenuwcelvoorlopers niet goed verloopt. Hierdoor vormen zich te weinig zenuwcellen en blijven de hersenen dus klein. Het is bekend dat het celskelet een belangrijke rol speelt bij de celdeling. Wij hebben een nieuw eiwit gevonden, dat gemuteerd is in een klein aantal kinderen met ernstige microcephalie. Dit enzym is belangrijk voor de celdeling en regelt de omzetting van bepaalde vetten in de celmembraan. Wij willen de functie van dit enzym in de hersenontwikkeling bestuderen en hoe het celskelet en membraanvetten van de cel met elkaar communiceren zodat de zenuwceldeling goed verloopt. Door ons onderzoek wordt een nieuw aspect van de celdeling in kaart gebracht, waardoor mogelijk ook andere microcephalie-gerelateerde genen kunnen worden geïdentificeerd.
Producten
Titel: Loss of ER and nuclear envelope-associated neutral sphingomyelinase SMPD4 causes a severe neurodevelopmental disorder with microcephaly and congenital arthrogryposis
Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE133264
Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE133264
Titel: Proximity Ligation Mapping of Microcephaly Associated SMPD4 Shows Association with Components of the Nuclear Pore Membrane
Auteur: Alexandra C. A. Piët, Marco Post, Dick Dekkers, Jeroen A. A. Demmers, Maarten Fornerod
Magazine: Cells
Begin- en eindpagina: 1-12
Auteur: Alexandra C. A. Piët, Marco Post, Dick Dekkers, Jeroen A. A. Demmers, Maarten Fornerod
Magazine: Cells
Begin- en eindpagina: 1-12
Titel: Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis
Auteur: Magini, P. Smits, D. J. Vandervore, L. Schot, R. Columbaro, M. Kasteleijn, E. van der Ent, M. Palombo, F. Lequin, M. H. Dremmen, M. de Wit, M. C. Y. Severino, M. Divizia, M. T. Striano, P. Ordonez-Herrera, N. Alhashem, A. Al Fares, A. Al Ghamdi, M. Rolfs, A. Bauer, P. Demmers, J. Verheijen, F. W. Wilke, M. van Slegtenhorst, M. van der Spek, P. J. Seri, M. Jansen, A. C. Stottmann, R. W. Hufnagel, R. B. Hopkin, R. J. Aljeaid, D. Wiszniewski, W. Gawlinski, P. Laure-Kamionowska, M. Alkuraya, F. S. A
Magazine: American Journal of Human Genetics
Begin- en eindpagina: 689-705
Auteur: Magini, P. Smits, D. J. Vandervore, L. Schot, R. Columbaro, M. Kasteleijn, E. van der Ent, M. Palombo, F. Lequin, M. H. Dremmen, M. de Wit, M. C. Y. Severino, M. Divizia, M. T. Striano, P. Ordonez-Herrera, N. Alhashem, A. Al Fares, A. Al Ghamdi, M. Rolfs, A. Bauer, P. Demmers, J. Verheijen, F. W. Wilke, M. van Slegtenhorst, M. van der Spek, P. J. Seri, M. Jansen, A. C. Stottmann, R. W. Hufnagel, R. B. Hopkin, R. J. Aljeaid, D. Wiszniewski, W. Gawlinski, P. Laure-Kamionowska, M. Alkuraya, F. S. A
Magazine: American Journal of Human Genetics
Begin- en eindpagina: 689-705
Titel: Generating Membrane Curvature at the Nuclear Pore: A Lipid Point of View
Auteur: Bas W A Peeters, Alexandra C A Piët, Maarten Fornerod
Magazine: Cells
Begin- en eindpagina: 1-19
Auteur: Bas W A Peeters, Alexandra C A Piët, Maarten Fornerod
Magazine: Cells
Begin- en eindpagina: 1-19