Molecular mechanisms and clinical phenotype of T3 receptor alpha mutations
Werking receptor
Schildklierhormoon is essentieel voor een normale ontwikkeling. De werking van schildklierhormoon vindt plaats door binding aan een schildklierhormoonreceptor. Recent hebben wij en onderzoekers uit Engeland een nieuw ziektebeeld ontdekt, waarbij deze receptor niet goed functioneert. Het gevolg is dat schildklierhormoon zijn normale werking niet kan uitoefenen. Dit uit zich bij deze patiënten onder andere in een groeivertraging en ontwikkelingsachterstand.
Identificatie van nieuwe patiënten
Dit onderzoek richt zich op de identificatie van nieuwe patiënten en de ontrafeling van de moleculaire mechanismen die tot dit ziektebeeld leiden. Ons onderzoek is relevant omdat patiënten met dit nieuwe ziektebeeld waarschijnlijk goed behandeld kunnen worden met reeds beschikbare schildklierhormoontabletten.
Producten
Titel: Normal Thyroid Function and the Risk of Atrial Fibrillation: the Rotterdam Study
Auteur: Chaker, Layal, Heeringa, Jan, Dehghan, Abbas, Medici, Marco, Visser, W. Edward, Baumgartner, Christine, Hofman, Albert, Rodondi, Nicolas, Peeters, Robin P., Franco, Oscar H.
Magazine: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Auteur: Chaker, Layal, Heeringa, Jan, Dehghan, Abbas, Medici, Marco, Visser, W. Edward, Baumgartner, Christine, Hofman, Albert, Rodondi, Nicolas, Peeters, Robin P., Franco, Oscar H.
Magazine: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Titel: Thyroid Function Within the Reference Range and the Risk of Stroke: An Individual Participant Data Analysis
Auteur: Chaker, Layal, Baumgartner, Christine, den Elzen, Wendy P. J., Collet, Tinh-Hai, Ikram, M. Arfan, Blum, Manuel R., Dehghan, Abbas, Drechsler, Christiane, Luben, Robert N., Portegies, Marileen L. P., Iervasi, Giorgio, Medici, Marco, Stott, David J., Dullaart, Robin P., Ford, Ian, Bremner, Alexandra, Newman, Anne B., Wanner, Christoph, Sgarbi, José A., Dörr, Marcus, Longstreth, W. T., Psaty, Bruce M., Ferrucci, Luigi, Maciel, Rui M. B., Westendorp, Rudi G., Jukema, J. Wouter, Ceresini, Graziano,
Magazine: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Auteur: Chaker, Layal, Baumgartner, Christine, den Elzen, Wendy P. J., Collet, Tinh-Hai, Ikram, M. Arfan, Blum, Manuel R., Dehghan, Abbas, Drechsler, Christiane, Luben, Robert N., Portegies, Marileen L. P., Iervasi, Giorgio, Medici, Marco, Stott, David J., Dullaart, Robin P., Ford, Ian, Bremner, Alexandra, Newman, Anne B., Wanner, Christoph, Sgarbi, José A., Dörr, Marcus, Longstreth, W. T., Psaty, Bruce M., Ferrucci, Luigi, Maciel, Rui M. B., Westendorp, Rudi G., Jukema, J. Wouter, Ceresini, Graziano,
Magazine: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Titel: Role of the Bile Acid Transporter SLC10A1 in Liver Targeting of the Lipid-Lowering Thyroid Hormone Analog Eprotirome
Auteur: Kersseboom, Simone, van Gucht, Anja L. M, van Mullem, Alies, Brigante, Giulia, Farina, Stefania, Carlsson, Bo, Donkers, Joanne M, van de Graaf, Stan F. J, Peeters, Robin P, Visser, Theo J
Magazine: Endocrinology
Auteur: Kersseboom, Simone, van Gucht, Anja L. M, van Mullem, Alies, Brigante, Giulia, Farina, Stefania, Carlsson, Bo, Donkers, Joanne M, van de Graaf, Stan F. J, Peeters, Robin P, Visser, Theo J
Magazine: Endocrinology
Titel: Diverse Genotypes and Phenotypes of Three Novel Thyroid Hormone Receptor-a Mutations
Auteur: Demir, Korcan, van Gucht, Anja L. M., Büyükinan, Muammer, Çatli, Gönül, Ayhan, Yavuz, Nijat Bas, Veysel, Dündar, Bumin, Özkan, Behzat, Meima, Marcel E., Visser, W. Edward, Peeters, Robin P., Visser, Theo J.
Magazine: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Auteur: Demir, Korcan, van Gucht, Anja L. M., Büyükinan, Muammer, Çatli, Gönül, Ayhan, Yavuz, Nijat Bas, Veysel, Dündar, Bumin, Özkan, Behzat, Meima, Marcel E., Visser, W. Edward, Peeters, Robin P., Visser, Theo J.
Magazine: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Titel: Resistance to Thyroid Hormone Alpha in an 18-Month-Old Girl: Clinical, Therapeutic, and Molecular Characteristics
Auteur: van Gucht, Anja L.M., Meima, Marcel E., Zwaveling-Soonawala, Nitash, Visser, W. Edward, Fliers, Eric, Wennink, Johanna M.B., Henny, Civile, Visser, Theo J., Peeters, Robin P., van Trotsenburg, A.S. Paul
Magazine: Thyroid
Auteur: van Gucht, Anja L.M., Meima, Marcel E., Zwaveling-Soonawala, Nitash, Visser, W. Edward, Fliers, Eric, Wennink, Johanna M.B., Henny, Civile, Visser, Theo J., Peeters, Robin P., van Trotsenburg, A.S. Paul
Magazine: Thyroid
Titel: Eur J Epidemiol.
Titel: J Clin Endocrinol Metab.
Titel: Biochim Biophys Acta.
Titel: J Clin Endocrinol Metab.
Titel: Endocr Rev.
Titel: Age-dependent association of thyroid function with brain morphology and microstructural organization: evidence from brain imaging
Auteur: Chaker, Layal, Cremers, Lotte G.M., Korevaar, Tim I.M., de Groot, Marius, Dehghan, Abbas, Franco, Oscar H., Niessen, Wiro J., Ikram, M. Arfan, Peeters, Robin P., Vernooij, Meike W.
Magazine: Neurobiology of Aging
Auteur: Chaker, Layal, Cremers, Lotte G.M., Korevaar, Tim I.M., de Groot, Marius, Dehghan, Abbas, Franco, Oscar H., Niessen, Wiro J., Ikram, M. Arfan, Peeters, Robin P., Vernooij, Meike W.
Magazine: Neurobiology of Aging
Titel: J Clin Endocrinol Metab.
Titel: Anemia in Patients With Resistance to Thyroid Hormone a: A Role for Thyroid Hormone Receptor a in Human Erythropoiesis
Auteur: van Gucht, Anja L M, Meima, Marcel E, Moran, Carla, Agostini, Maura, Tylki-Szymanska, Anna, Krajewska, Malgorzata-Walasek, Chrzanowska, Krystyna, Efthymiadou, Alexandra, Chrysis, Dionisios, Demir, Korcan, Visser, W Edward, Visser, Theo J, Chatterjee, Krishna, van Dijk, Thamar B, Peeters, Robin P
Magazine: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Auteur: van Gucht, Anja L M, Meima, Marcel E, Moran, Carla, Agostini, Maura, Tylki-Szymanska, Anna, Krajewska, Malgorzata-Walasek, Chrzanowska, Krystyna, Efthymiadou, Alexandra, Chrysis, Dionisios, Demir, Korcan, Visser, W Edward, Visser, Theo J, Chatterjee, Krishna, van Dijk, Thamar B, Peeters, Robin P
Magazine: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Titel: Clin Endocrinol (Oxf).
Titel: Eur Thyroid J.
Titel: J Clin Endocrinol Metab.
Titel: Thyroid function and the risk of dementia
Auteur: Chaker, Layal, Wolters, Frank J., Bos, Daniel, Korevaar, Tim I.M., Hofman, Albert, van der Lugt, Aad, Koudstaal, Peter J., Franco, Oscar H., Dehghan, Abbas, Vernooij, Meike W., Peeters, Robin P., Ikram, M. Arfan
Magazine: Neurology
Auteur: Chaker, Layal, Wolters, Frank J., Bos, Daniel, Korevaar, Tim I.M., Hofman, Albert, van der Lugt, Aad, Koudstaal, Peter J., Franco, Oscar H., Dehghan, Abbas, Vernooij, Meike W., Peeters, Robin P., Ikram, M. Arfan
Magazine: Neurology
Titel: Thyroid Function and Sudden Cardiac DeathClinical Perspective
Auteur: Chaker, Layal, van den Berg, Marten E., Niemeijer, Maartje N., Franco, Oscar H., Dehghan, Abbas, Hofman, Albert, Rijnbeek, Peter R., Deckers, Jaap W., Eijgelsheim, Mark, Stricker, Bruno H.C., Peeters, Robin P.
Magazine: Circulation
Auteur: Chaker, Layal, van den Berg, Marten E., Niemeijer, Maartje N., Franco, Oscar H., Dehghan, Abbas, Hofman, Albert, Rijnbeek, Peter R., Deckers, Jaap W., Eijgelsheim, Mark, Stricker, Bruno H.C., Peeters, Robin P.
Magazine: Circulation
Titel: Resistance to Thyroid Hormone due to Heterozygous Mutations in Thyroid Hormone Receptor Alpha
Auteur: van Gucht, Anja L.M., Moran, Carla, Meima, Marcel E., Visser, W. Edward, Chatterjee, Krishna, Visser, Theo J., Peeters, Robin P.
Magazine: current topics in developmental biology
Auteur: van Gucht, Anja L.M., Moran, Carla, Meima, Marcel E., Visser, W. Edward, Chatterjee, Krishna, Visser, Theo J., Peeters, Robin P.
Magazine: current topics in developmental biology
Titel: BMC Med.
Titel: Effects of thyroid hormone transporters MCT8 and MCT10 on nuclear activity of T3
Auteur: van Mullem, Alies A., van Gucht, Anja L.M., Visser, W. Edward, Meima, Marcel E., Peeters, Robin P., Visser, Theo J.
Magazine: Molecular and Cellular Endocrinology
Auteur: van Mullem, Alies A., van Gucht, Anja L.M., Visser, W. Edward, Meima, Marcel E., Peeters, Robin P., Visser, Theo J.
Magazine: Molecular and Cellular Endocrinology