Molecular regulation of copper excretion in the liver by Murr1

Koper is een sporenelement dat is betrokken bij een aantal biologische processen in het lichaam en wordt uitgescheiden via de lever en de gal. Bij die uitscheiding is het eiwit Commd1 betrokken. Met muizen waarvan dit gen kan worden uitgeschakeld is de functie van dit eiwit bestudeerd. Commd1 is op verschillende manieren verbonden aan de uitscheiding van koper, het ontstaan van koper stapelingsziekten in de lever (en levercirrose) en het wegvangen van vrije radicalen. Ook is het eiwit van belang bij de embryogenese en de ontwikkeling van tumoren. Het onderzoek heeft nieuw inzicht gegeven in hoe het kopermetabolisme wordt gereguleerd. Nieuw gevonden eiwitten zijn goede kandidaat-genen bij  patiënten met koper stapelingsziekten waarvan de genetische oorzaak nog onbekend is. Ontrafeling van het onderliggende biologische systeem is ook van belang om patiënten met koper stapelingsziekten beter te kunnen behandelen.