Mozaïcisme ontrafeld: het vinden van verborgen puzzelstukken in mTORpathieën en hersenovergroei

Te grote hersenen: puzzelen op DNA-mozaïeken
Dr. M.R.F. Reijnders, Klinische Genetica, Erasmus MC
Kinderen met te snel groeiende hersenen hebben hier veel last van: zij ontwikkelen zich trager en hebben vaak epilepsie. Om hen goed te kunnen behandelen en uiteindelijk te genezen, is het belangrijk om de onderliggende oorzaak te vinden: een fout in het erfelijkheidsmateriaal, het DNA. Dit is tot op heden lastig gebleken. Veel van deze fouten zijn namelijk speciale mozaïek DNA-fouten die moeilijk op te sporen zijn. Dit onderzoek zorgt ervoor dat deze fouten met de nieuwste technieken beter op te sporen zijn, waardoor diagnoses gesteld kunnen worden en duidelijkheid ontstaat over herhalingsrisico's voor ouders die nog een kinderwens hebben.