Muizen zijn geen goed model voor Kenny Caffey syndroom
Mutaties in het eiwit FAM111a zorgen voor Kenny-Caffey syndroom type 2 (KCS2). Patiënten met KCS2 hebben een groeiachterstand en een onbalans in hormonen en mineralen en hun bloed. Het is nog niet bekend hoe FAM111a een rol speelt in deze symptomen, en daarom is er een muismodel gemaakt waarin dit eiwit is uitgeschakeld. Ons onderzoek heeft laten zien dat deze muizen geen groeiachterstand en geen onbalans in hormonen en mineralen hebben, vergeleken met muizen die het FAM111a eiwit nog wel hebben. Deze muizen zijn dus geen goed model voor KCS2. Om te voorkomen dat andere onderzoekers onnodig dit muismodel gaan gebruiken, is het belangrijk om deze resultaten te publiceren.