NEURO-SCD: Targeting neuronal dysfunction to prevent sudden cardiac death in inherited arrhythmia syndrome

Hartritmestoornissen die leiden tot acute hartdood treden bij oudere patiënten meestal op als gevolg van hart- en vaatziekten. Bij mensen onder de 35 jaar is acute hartdood vaak het gevolg van erfelijke aandoeningen waarbij mutaties in bepaalde genen leiden tot electrische instabiliteit van het hart. 

Een voorbeeld hiervan is catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT), een familiaire hartziekte die gepaard gaat met levensbedreigende ritmestoornissen in relatief jonge patiënten. Deze treden vooral op tijdens verhoogde sympathische activiteit, zoals inspanning, hevige emotie of stress. 

Onderzoek heeft zich tot nu toe vooral gericht op het effect van de ziekte in de hartspiercel, terwijl het betreffende defecte gen ook aanwezig is in neuronen. Dit project zal voor het eerst de rol van neuronale dysfunctie bij het ontstaan van ritmestoornissen bij CPVT onderzoeken, om zodoende nieuwe aangrijpingspunten te identificeren voor behandeling en preventie van acute hartdood.