Neurologische ontwikkelingsstoornissen in IEI - interactie tussen hersenen en het immuunsysteem

Mensen met een complexe aangeboren afweerstoornis hebben een hoger risico op infecties, auto-immuunziekten en soms kanker. Maar deze ziekten kunnen ook andere, minder bekende klachten geven, zoals problemen met het zenuwstelsel en gedrag.
In dit project onderzoekt een team een zeldzame aangeboren afweerstoornis, genaamd APDS. Deze ziekte ontstaat door een fout in een gen en beïnvloedt zowel het afweersysteem als de hersenen. Het doel is om te begrijpen hoe problemen in het brein en gedrag ontstaan bij APDS en of behandeling mogelijk is.
De onderzoekers gebruiken muizen, hersenscans, bloedonderzoek en een speciale mobiele app om te kijken naar leren, gedrag en de hersenstructuur. We testen ook een medicijn, leniolisib, dat mogelijk helpt voor zowel herstel van het afweersysteem als de hersenfunctie.
Dit is het eerste onderzoek dat verschillende medische vakgebieden samenbrengt om symptomen op verschillende orgaansystemen in afweerstoornissen beter te begrijpen en te behandelen.