Mobiele menu

Next generation genome diagnostics in pediatric neurology; Improving patient care and management

Het doel van dit project is de diagnostiek van kinderen met complexe neurologische aandoeningen te verbeteren. Een goede diagnose van een neurologische aandoening bij kinderen is van crucial belang voor de bepaling van het behandelingstraject en levert inzicht in de prognose, mogelijke complicaties en de erfelijkheid van de aandoening. Op dit moment moeten er veel tests worden uitgevoerd om een diagnose te kunnen stellen. Soms duurt het wel een jaar voor kinderen en hun familie een definitieve diagnose krijgen. En in veel gevallen zal deze definitieve diagnose nooit gevonden worden.

In dit project willen we het huidige diagnostische traject vergelijken met een nieuwe genetische strategie die in 1 experiment alle genen (het exoom) onderzoekt, bij 100 patiënten. We zullen beide diagnostische methodes evalueren met betrekking tot de specificiteit van de diagnostische informatie die wordt verkregen, de duur van beide diagnostische trajecten, de kosten en de ervaringen van patiënten.

Producten

Titel: The diagnostic pathway in complex paediatric neurology: A cost analysis
Auteur: van Nimwegen, K.J.M., Schieving, J.H., Willemsen, M.A.A.P., Veltman, J.A., van der Burg, S., van der Wilt, G.J., Grutters, J.P.C.
Magazine: European Journal of Pediatric Neurology
Titel: Evaluating a counselling strategy for diagnostic WES in paediatric neurology: an exploration of parents' information and communication needs
Auteur: Krabbenborg, L., Schieving, J., Kleefstra, T., Vissers, L.E.L.M., Willemsen, M.A., Veltman, J.A., van der Burg, S.
Magazine: Clinical Genetics

Kenmerken

Projectnummer:
95103006
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2012
2015
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Dr. S. van der Burg
Verantwoordelijke organisatie:
Radboudumc