A novel approach to correct mutant transcripts in inherited retinal dystrophies

Een innovatieve aanpak om foutieve transcripten te corrigeren voor erfelijke netvliesaandoeningen 

Erfelijke netvliesaandoeningen zijn genetisch en klinisch heterogeen, en komen voor in circa 1 op 2000 mensen. Deze ziekten veroorzaken slechtziendheid en kunnen uiteindelijk leiden tot volledige blindheid. Vooralsnog is er geen behandeling laat staan genezing mogelijk voor deze ziekten, alhoewel enkele genspecifieke therapieën hoopvolle resultaten laten zien in recente klinische studies. Doordat meer dan 200 genen gemuteerd zijn, is er echter een grote noodzaak voor behandelingen waarmee grotere groepen patiënten behandeld kunnen worden. 

In dit project wil ik een nieuwe therapie onderzoeken die zich richt op het herstellen van foutief RNA, door een combinatie van experimenten in cel- en diermodellen. Wanneer deze experimenten succesvolle resultaten laten zien, zal ik deze therapie verder doorontwikkelen, om uiteindelijk een grote groep patiënten met een visuele handicap te kunnen helpen.