Nutraceuticals as potential modulators of Mitochondrial Energy Metabolism: a Translational Study

Mitochondriële ziekten zijn ernstige, nu nog onbehandelbare ziekten. Om het effect van toekomstige behandelingen aan te tonen, moeten gevoelige meetinstrumenten gebruikt worden, welke kleine verschil tussen de uitgangssituatie en de situatie na de behandeling kunnen detecteren. Het doel van dit project was om meetinstrumenten te selecteren voor kinderen met mitochondriële ziekten.
Binnen dit project hebben wij een aantal pilotstudies uitgevoerd met de instrumenten die wij uit de literatuur hebben geselecteerd. Wij selecteerden deze instrumenten op basis van de meest belangrijke klachten van patiënten.
Wij voerden zes pilotstudies uit. We bekeken de waarde van een ondersteunde 6 minuten fietstest, welke voor zwakke kinderen de 6 minuten looptest zou kunnen vervangen; we onderzochten of 3D accelerometrie in staat was om de fysieke activiteit van de kinderen in hun thuissituatie in kaart te brengen en we ontwikkelden een nieuw scoringssysteem om de ziekte-ernst van kinderen te bepalen. Daarnaast testten we nog drie biomarkers uit.
Met deze studies hebben we de eerste stappen gezet in het selecteren van uitkomstmaten voor kinderen met mitochondriële ziekten en kunnen we enkele aanbevelingen doen over welke test het meest veelbelovend zijn. Op dit moment worden de veelbelovende meetinstrumenten verder ontwikkeld.