Ontwikkeling van een alveolus-model voor Birt-Hogg-Dubé syndroom gebruik makend van hiPSCs

Het Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndroom is een genetische aandoening die verschillende organen aantast, zoals de longen, nieren en huid. Mutaties in het folliculine (FLCN) gen veroorzaken dit syndroom en tasten de longen aan. Dit onderzoek richt zich op het begrijpen van longmechanismen. Over deze mechanismen is nog weinig bekend, wat het ontwikkelen van een behandeling vertraagt. Dit project gebruikt humane pluripotente stamcel (hiPSC)-lijnen met de FLCN mutatie om de verschillen te achterhalen tussen gezonde longen en longen van patiënten met het BHD-syndroom. Allereerst gaan de onderzoekers een homogeen alveolair model ontwikkelen om het alveolaire microklimaat nauwkeurig na te bootsen. Met behulp van dit model zullen de onderzoekers de invloeden van het BHD-syndroom op longweefsel verder bestuderen. Deze kennis zal het ontwikkelen van een behandeling bespoedigen.