PeRsOnalized Genomics For CongEniTal HEart Disease (PROCEED)

PeRsOnalized Genomics For CongEniTal HEart Disease (PROCEED)

Aangeboren hartafwijkingen komen voor bij 7 op de 1000 kinderen en zijn verantwoordelijk voor een groot deel van alle aangeboren afwijkingen, en voor hart- en vaatziekten bij kinderen en volwassenen. Afwijkingen aan de conotruncus (uitstroombaan van het embryonale hart) komen het meest voor en behoren tot de ernstigste afwijkingen. Hoewel er grote vooruitgang is geboekt in de diagnostiek en behandeling hiervan, is de kennis van de oorzaken beperkt. Nieuwe technieken maken het nu voor het eerst mogelijk om de onderliggende (erfelijke) factoren op te sporen. In dit project met de titel PROCEED wordt er specifiek gekeken naar de genetische oorzaken van de twee belangrijkste conotruncale afwijkingen: tetralogy van Fallot en transpositie van de grote vaten. Daarnaast wordt er gekeken naar de relatie tussen de genetische afwijking en het klinische verloop van de ziekte, met de hoop om nieuwe of betere behandelmethodes te ontwikkelen, specifiek gericht op de patiënt (precisie geneeskunde).

Producten

Titel: Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot
Magazine: Genet Med
Titel: Common genetic variants improve risk stratification after the atrial switch operation for transposition of the great arteries
Magazine: International Journal of Cardiology
Titel: Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy.
Magazine: The Journal of Clinical Investigation
Titel: The aortic root in repaired tetralogy of Fallot: Serial measurements and impact of losartan treatment
Magazine: International Journal of Cardiology
Titel: Common genetic variants contribute to risk of transposition of the great arteries
Magazine: Circulation Research
Titel: Germline variants in HEY2 functional domains lead to congenital heart defects and thoracic aortic aneurysms
Magazine: Genetics in Medicine
Titel: Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease
Magazine: Plos Genetics
Titel: GATA6 mutations: Characterization of two novel patients and a comprehensive overview of the GATA6 genotypic and phenotypic spectrum.
Magazine: American Journal of Medical Genetics

Onderwerpen

Kenmerken

Projectnummer:
456008006
Looptijd: 0%
2019
2013
Gerelateerde programma's:
Gerelateerde subsidieronde:
RESEARCH PROJECTS ON PERSONALISED MEDICINE – SMART COMBINATION OF PRE-CLINICAL AND CLINICAL RESEARCH WITH DATA AND ICT SOLUTIONS
Projectleider en penvoerder:
prof. dr. C.R. Bezzina PhD
Verantwoordelijke organisatie:
Amsterdam UMC Locatie AMC