Pilotonderzoek ALD-screening ten behoeve van opname in de Neonatale Hielprik Screening / Pilot study ALD-screening for implementation in neonatal screening
Uitbreiding neonatale hielprikscreening: onderzoek naar ALD screening (SCAN studie)
Doel
Het doel van de pilotstudie was onderzoeken of de erfelijke stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie (ALD) opgespoord kan worden met een test in de hielprikscreening. In Nederland komt ALD voor bij ongeveer 1 op de 15.000 pasgeborenen. Bij jongens met ALD is de kans groot dat er schade ontstaat aan de bijnieren en hersenen. Wanneer ALD vroegtijdig wordt ontdekt, kan de ziekte goed behandeld worden met hormoontherapie en een beenmergtransplantatie. Meisjes met ALD ontwikkelen een andere, veelal mildere vorm die niet behandelbaar is. In dit onderzoek is onderzocht of het mogelijk is alleen jongens te screenen in het hielprikscreeningsprogramma.
Aanpak en resultaten
Eerst is onderzocht of een geslachtsgebonden test mogelijk was in het hielprikprogramma. Het pilotonderzoek heeft laten zien dat het mogelijk is alleen jongens te screenen in het hielprikscreeningsprogramma.
Naar aanleiding van de positieve resultaten van de pilotstudie is ALD sinds oktober 2023 onderdeel van de hielprik. Nederland is hiermee het eerste land in de wereld waar ALD in het nationale hielprikprogramma is opgenomen.
Meer informatie
Producten
Auteur: Stichting Metakids
Link: https://www.metakids.nl/nieuws/proef-ald-in-hielprik-succesvol/
Auteur: Stephan Kemp, Rinse Barendsen en Rendelien Verschoof-Puite
Auteur: Stephan Kemp and James Nurse
Link: http://bit.ly/podcast_jimd
Auteur: Albersen M, van der Beek SL, Dijkstra IME, Alders M, Barendsen RW, Bliek J, Boelen A, Ebberink MS, Ferdinandusse S, Goorden SMI, Heijboer AC, Jansen M, Jaspers YRJ, Metgod I, Salomons GS, Vaz FM, Verschoof-Puite RK, Visser WF, Dekkers E, Engelen M, Kemp S.
Magazine: Journal of Inherited Metabolic Diseases
Link: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jimd.12571
Auteur: Mallack EJ, Gao K, Engelen M, Kemp S
Magazine: Cells
Auteur: Yorrick R J Jaspers, Sacha Ferdinandusse, Inge M E Dijkstra, Rinse Willem Barendsen, Henk van Lenthe, Wim Kulik, Marc Engelen, Susan M I Goorden, Frédéric M Vaz, Stephan Kemp
Magazine: Frontiers in Cell and Developmental biology
Auteur: Rinse W Barendsen, Inge M E Dijkstra, Wouter F Visser, Mariëlle Alders, Jet Bliek, Anita Boelen, Marelle J Bouva, Saskia N van der Crabben, Ellen Elsinghorst, Ankie G M van Gorp, Annemieke C Heijboer, Mandy Jansen, Yorrick R J Jaspers, Henk van Lenthe, Ingrid Metgod, Christiaan F Mooij, Elise H C van der Sluijs, A S Paul van Trotsenburg, Rendelien K Verschoof-Puite, Frédéric M Vaz, Hans R Waterham, Frits A Wijburg, Marc Engelen, Eugènie Dekkers, Stephan Kemp
Magazine: Frontiers in Cell and Developmental biology
Auteur: van de Stadt SIW, Mooyer PAW, Dijkstra IME, Dekker CJM, Vats D, Vera M, Ruzhnikov MRZ, van Haren K, Tang N, Koop K, Willemsen MA, Hui J, Vaz FM, Ebberink MS, Engelen M, Kemp S, Ferdinandusse S
Magazine: Genes (Basel)
Auteur: Honey MIJ, Jaspers YRJ, Engelen M, Kemp S, Huffnagel IC.
Magazine: Cells
Auteur: • Eugenie Dekkers (hielprik in Nederland) • Stephan Kemp (historie ALD hielprik & resultaten SCAN studie) • Marc Engelen (kliniek, follow-up en consequenties) • Rendelien Verschoof- Puite (DVP en informatievoorziening) • Monique Albersen (C26:0-lysoPC en covariaten) • Lidewij Henneman (resultaten van de PANDA studie) • Samantha van der Beek (richting landelijke implementatie)
Auteur: Stephan Kemp
Auteur: Marc Engelen and Stephan Kemp
Link: https://www.unitedformetabolicdiseases.nl/video.php
Auteur: Stephan Kemp
Auteur: Stephan Kemp
Auteur: Stephan Kemp
Link: https://ela-asso.com/les-evenements/agenda/