Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat (POM): Verdere ontwikkeling en evaluatie van genetisch dragerschaponderzoek in specifieke risicogroepen
Wat is de beste aanpak om preconceptioneel dragerschapsonderzoek onder de aandacht te brengen bij specifieke groepen die op basis van herkomst een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte? Deze vraag is onderzocht in dit project. Het blijkt dat bekendheid met de aandoeningen en de dragerschapstesten bijdraagt aan succesvolle implementatie van preconceptioneel dragerschapsonderzoek. Ook ervaren voordelen van screening, acceptatie van reproductieve keuzes, het ervaren risico, en minder ervaren sociale barrières (waaronder stigmatisatie) dragen hier aan bij. Barrières zijn er op drie niveaus: cultuur (o.a. besluiteloosheid rond wenselijkheid), structuur (o.a. gebrek aan infrastructuur en richtlijnen) en praktijk (o.a. afwezigheid van vraag naar screening en onenigheid over verantwoordelijkheid). Zowel professionals als mensen uit de risicogroepen zijn veelal positief over een populatiespecifiek aanbod. Populatiebrede (universele) screening kan een oplossing zijn voor de uitdagingen, maar roept echter ook nieuwe ethische vragen op.
Producten
Titel: Stakeholder perspectives on the implementation of genetic carrier screening in a changing landscape
Auteur: Holtkamp, Kim C.A., Vos, Evelien M., Rigter, Tessel, Lakeman, Phillis, Henneman, Lidewij, Cornel, Martina C.
Magazine: BMC Health Services Research
Auteur: Holtkamp, Kim C.A., Vos, Evelien M., Rigter, Tessel, Lakeman, Phillis, Henneman, Lidewij, Cornel, Martina C.
Magazine: BMC Health Services Research
Titel: Advantages of expanded universal carrier screening: what is at stake?
Auteur: van der Hout, Sanne, Holtkamp, Kim CA, Henneman, Lidewij, de Wert, Guido, Dondorp, Wybo J
Magazine: European Journal of Human Genetics
Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27677414
Auteur: van der Hout, Sanne, Holtkamp, Kim CA, Henneman, Lidewij, de Wert, Guido, Dondorp, Wybo J
Magazine: European Journal of Human Genetics
Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27677414
Titel: Factors for successful implementation of population-based expanded carrier screening: learning from existing initiatives: Table 1
Auteur: Holtkamp, Kim C.A., Mathijssen, Inge B., Lakeman, Phillis, van Maarle, Merel C., Dondorp, Wybo J., Henneman, Lidewij, Cornel, Martina C.
Magazine: European Journal of Public Health
Auteur: Holtkamp, Kim C.A., Mathijssen, Inge B., Lakeman, Phillis, van Maarle, Merel C., Dondorp, Wybo J., Henneman, Lidewij, Cornel, Martina C.
Magazine: European Journal of Public Health
Titel: Do people from the Jewish community prefer ancestry-based or pan-ethnic expanded carrier screening?
Auteur: Holtkamp KCA, Van Maarle MC, Schouten M, Dondorp WJ, Lakeman P, Henneman L.
Magazine: European Journal of Human Genetics
Auteur: Holtkamp KCA, Van Maarle MC, Schouten M, Dondorp WJ, Lakeman P, Henneman L.
Magazine: European Journal of Human Genetics
Titel: Direct-to-consumer carrier screening for cystic fibrosis via a hospital website: a 6-year evaluation
Auteur: Holtkamp, Kim C. A., Henneman, Lidewij, Gille, Johan J. P., Meijers-Heijboer, Hanne, Cornel, Martina C., Lakeman, Phillis
Magazine: Journal of Community Genetics
Auteur: Holtkamp, Kim C. A., Henneman, Lidewij, Gille, Johan J. P., Meijers-Heijboer, Hanne, Cornel, Martina C., Lakeman, Phillis
Magazine: Journal of Community Genetics
Titel: Targeted carrier screening for four recessive disorders: High detection rate within a founder population
Auteur: Mathijssen IB, Henneman L, Van Eeten-Nijman JMC, Lakeman P, Ottenheim CPE, Redeker EJW, Ottenhof W, Meijers-Heijboer H, Van Maarle MC
Magazine: European Journal of Medical Genetics
Auteur: Mathijssen IB, Henneman L, Van Eeten-Nijman JMC, Lakeman P, Ottenheim CPE, Redeker EJW, Ottenhof W, Meijers-Heijboer H, Van Maarle MC
Magazine: European Journal of Medical Genetics
Titel: The aim of reproductive screening.
Auteur: Van der Hout S.
Link: https://kuleuvencongres.be/eacme2016/program
Auteur: Van der Hout S.
Link: https://kuleuvencongres.be/eacme2016/program
Titel: Pan-ethnic or ancestry-based carrier screening. Preferences of people from the Jewish community
Link: http://www.nacgg.nl/archief/index.htm
Link: http://www.nacgg.nl/archief/index.htm
Titel: Preconception carrier testing. The changing landscape with expanded screening panels
Auteur: Henneman L, Kristoffersson U
Link: https://www.eshg.org/663.0.html
Auteur: Henneman L, Kristoffersson U
Link: https://www.eshg.org/663.0.html
Titel: Responsible implementation of expanded carrier screening Recommendations of the European Society of Human Genetics
Auteur: Henneman L.
Link: https://kuleuvencongres.be/eacme2016/program
Auteur: Henneman L.
Link: https://kuleuvencongres.be/eacme2016/program
Titel: Responsible implementation of expanded carrier screening
Link: http://www.paoheyendael.nl/genomics2015
Link: http://www.paoheyendael.nl/genomics2015
Titel: Do people from the Jewish community prefer ancestry-based or pan-ethnic expanded carrier screening?
Link: https://www.eshg.org/eshg2015.0.html
Link: https://www.eshg.org/eshg2015.0.html
Titel: Preconceptioneel dragerschaponderzoek op maat. Verdere ontwikkeling en evaluatie van genetisch dragerschaponderzoek in specifieke risicogroepen
Titel: “Het is maar één extra buisje bloed”: Een aanbod van dragerschapscreening voor hemoglobinopathieën in een zwangere hoog-risico groep
Auteur: Holtkamp KCA
Link: http://www.nacgg.nl
Auteur: Holtkamp KCA
Link: http://www.nacgg.nl
Titel: Targeted preconception carrier screening aimed at high-risk populations
Link: http://www.nvhg-nav.nl/
Link: http://www.nvhg-nav.nl/
Titel: Responsible implementation of expanded carrier screening
Auteur: Henneman L
Link: http://spgh.net/reuniao-anual/20a-reuniao-2/
Auteur: Henneman L
Link: http://spgh.net/reuniao-anual/20a-reuniao-2/
Titel: Zorg voor een goede start: Nieuwe ontwikkelingen rond zwangerschap en geboorte
Auteur: Henneman L.
Auteur: Henneman L.
Titel: Preconception carrier testing: New challenges in screening and diagnostics
Auteur: Henneman L, Peterlin B
Link: https://www.eshg.org/821.0.html
Auteur: Henneman L, Peterlin B
Link: https://www.eshg.org/821.0.html
Titel: An offer of (targeted) carrier screening: What do people from the Dutch Jewish community think?
Link: http://gbiomed.kuleuven.be/english/research/50000687/50000697/agenda/
Link: http://gbiomed.kuleuven.be/english/research/50000687/50000697/agenda/
Titel: Do people from the Jewish community prefer ancestry-based or pan-ethnic expanded carrier screening?
Link: https://www.eshg.org/663.0.html
Link: https://www.eshg.org/663.0.html
Titel: Preconceptioneel dragerschaponderzoek op maat
Link: http://www.nwgz.nl/nascholing-preconceptioneel-dragerschaponderzoek-op-maat/
Link: http://www.nwgz.nl/nascholing-preconceptioneel-dragerschaponderzoek-op-maat/
Titel: Preconceptioneel dragerschaponderzoek op maat. Nascholing Klinische genetica. Kinderwens en erfelijke risico’s
Auteur: Lakeman P, Peters, M, Jans J, Henneman L
Auteur: Lakeman P, Peters, M, Jans J, Henneman L
Verslagen
Eindverslag
Binnen diverse subpopulaties in Nederland komen bepaalde ernstige erfelijke aandoeningen vaker voor dan in de algemene populatie en geven daarbij een relatief hoge ziektelast. Gericht dragerschaponderzoek naar hoog prevalente recessieve aandoeningen binnen deze subpopulaties (Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat (POM)), heeft als doel dragerparen in staat te stellen tijdig informatie over hun verhoogde risico te verkrijgen. Hierdoor kunnen zij meer geïnformeerd beslissingen nemen over het krijgen van kinderen. De uitdaging is hoe mensen met kinderwens te informeren over dragerschapstesten en hoe tegemoet te komen aan de wensen van specifieke doelgroepen. Uitgangspunt is respect voor eigen keuze van het individu/paar, maar het aanbod wordt ook gedaan in de verwachting de ziektelast in de betreffende subpopulaties te kunnen verminderen.
Dit project beoogt meer inzicht te krijgen in algemene en populatie specifieke bevorderende en belemmerende factoren voor de implementatie van dragerschapsonderzoek voor subpopulaties. Met een effect- en procesevaluatie zijn vier kleinschalige initiatieven onderzocht: 1) Preconceptiespreekuur Volendam, 2) Dragerschapsscreening op ziekten binnen de Joodse gemeenschap, 3) hemoglobinopathie (HbP) dragerschaponderzoek bij mensen met Afrikaanse, Antilliaanse, Surinaamse en/of Mediterrane achtergrond; en 4) een online CF dragerschaptest voor mensen van Noord-Europese afkomst via de website van het VUmc. Tevens is een ethische analyse uitgevoerd.
Het project draagt bij aan het verhogen van het bewustzijn van het belang van dragerschaponderzoek op maat en algemene (integrale) preconceptiezorg bij de doelgroep en de kennis, alertheid en deskundigheid van zorgverleners
Binnen diverse subpopulaties in Nederland komen bepaalde ernstige erfelijke aandoeningen vaker voor dan in de algemene populatie en geven daarbij een relatief hoge ziektelast. Gericht dragerschaponderzoek naar hoog prevalente recessieve aandoeningen binnen deze subpopulaties (Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat (POM)), heeft als doel dragerparen in staat te stellen tijdig informatie over hun verhoogde risico te verkrijgen. Hierdoor kunnen zij meer geïnformeerd beslissingen nemen over het krijgen van kinderen. De uitdaging is hoe mensen met kinderwens te informeren over dragerschaptesten en hoe tegemoet te komen aan de wensen van specifieke doelgroepen. Uitgangspunt is respect voor eigen keuze van het individu/paar, maar het aanbod wordt ook gedaan in de verwachting de ziektelast in de betreffende subpopulaties te kunnen verminderen.
Dit project beoogt meer inzicht te krijgen in algemene en populatie specifieke bevorderende en belemmerende factoren voor de implementatie van dragerschaponderzoek voor subpopulaties. Met een effect- en procesevaluatie worden vier kleinschalige initiatieven onderzocht: 1) Preconceptiespreekuur Volendam, 2) Dragerschapscreening op ziekten binnen de Joodse gemeenschap, 3) hemoglobinopathie (HbP) dragerschaponderzoek bij mensen met Afrikaanse, Antilliaanse, Surinaamse en/of Mediterrane achtergrond; en 4) een online CF dragerschaptest voor mensen van Noord-Europese afkomst via de website van het VUmc. Tevens zal een ethische analyse uitgevoerd worden.
Het project draagt bij aan het verhogen van het bewustzijn van het belang van dragerschaponderzoek op maat en algemene (integrale) preconceptiezorg bij de doelgroep en de kennis, alertheid en deskundigheid van zorgverleners.