Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat (POM): Verdere ontwikkeling en evaluatie van genetisch dragerschaponderzoek in specifieke risicogroepen
Auteur: Holtkamp, Kim C.A., Vos, Evelien M., Rigter, Tessel, Lakeman, Phillis, Henneman, Lidewij, Cornel, Martina C.
Magazine: BMC Health Services Research
Auteur: van der Hout, Sanne, Holtkamp, Kim CA, Henneman, Lidewij, de Wert, Guido, Dondorp, Wybo J
Magazine: European Journal of Human Genetics
Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27677414
Auteur: Holtkamp, Kim C.A., Mathijssen, Inge B., Lakeman, Phillis, van Maarle, Merel C., Dondorp, Wybo J., Henneman, Lidewij, Cornel, Martina C.
Magazine: European Journal of Public Health
Auteur: Holtkamp KCA, Van Maarle MC, Schouten M, Dondorp WJ, Lakeman P, Henneman L.
Magazine: European Journal of Human Genetics
Auteur: Holtkamp, Kim C. A., Henneman, Lidewij, Gille, Johan J. P., Meijers-Heijboer, Hanne, Cornel, Martina C., Lakeman, Phillis
Magazine: Journal of Community Genetics
Auteur: Mathijssen IB, Henneman L, Van Eeten-Nijman JMC, Lakeman P, Ottenheim CPE, Redeker EJW, Ottenhof W, Meijers-Heijboer H, Van Maarle MC
Magazine: European Journal of Medical Genetics
Auteur: Van der Hout S.
Link: https://kuleuvencongres.be/eacme2016/program
Link: http://www.nacgg.nl/archief/index.htm
Auteur: Henneman L, Kristoffersson U
Link: https://www.eshg.org/663.0.html
Auteur: Henneman L.
Link: https://kuleuvencongres.be/eacme2016/program
Link: http://www.paoheyendael.nl/genomics2015
Link: https://www.eshg.org/eshg2015.0.html
Auteur: Holtkamp KCA
Link: http://www.nacgg.nl
Link: http://www.nvhg-nav.nl/
Auteur: Henneman L
Link: http://spgh.net/reuniao-anual/20a-reuniao-2/
Auteur: Henneman L.
Auteur: Henneman L, Peterlin B
Link: https://www.eshg.org/821.0.html
Link: http://gbiomed.kuleuven.be/english/research/50000687/50000697/agenda/
Link: https://www.eshg.org/663.0.html
Link: http://www.nwgz.nl/nascholing-preconceptioneel-dragerschaponderzoek-op-maat/
Auteur: Lakeman P, Peters, M, Jans J, Henneman L
Binnen diverse subpopulaties in Nederland komen bepaalde ernstige erfelijke aandoeningen vaker voor dan in de algemene populatie en geven daarbij een relatief hoge ziektelast. Gericht dragerschaponderzoek naar hoog prevalente recessieve aandoeningen binnen deze subpopulaties (Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat (POM)), heeft als doel dragerparen in staat te stellen tijdig informatie over hun verhoogde risico te verkrijgen. Hierdoor kunnen zij meer geïnformeerd beslissingen nemen over het krijgen van kinderen. De uitdaging is hoe mensen met kinderwens te informeren over dragerschapstesten en hoe tegemoet te komen aan de wensen van specifieke doelgroepen. Uitgangspunt is respect voor eigen keuze van het individu/paar, maar het aanbod wordt ook gedaan in de verwachting de ziektelast in de betreffende subpopulaties te kunnen verminderen.
Dit project beoogt meer inzicht te krijgen in algemene en populatie specifieke bevorderende en belemmerende factoren voor de implementatie van dragerschapsonderzoek voor subpopulaties. Met een effect- en procesevaluatie zijn vier kleinschalige initiatieven onderzocht: 1) Preconceptiespreekuur Volendam, 2) Dragerschapsscreening op ziekten binnen de Joodse gemeenschap, 3) hemoglobinopathie (HbP) dragerschaponderzoek bij mensen met Afrikaanse, Antilliaanse, Surinaamse en/of Mediterrane achtergrond; en 4) een online CF dragerschaptest voor mensen van Noord-Europese afkomst via de website van het VUmc. Tevens is een ethische analyse uitgevoerd.
Het project draagt bij aan het verhogen van het bewustzijn van het belang van dragerschaponderzoek op maat en algemene (integrale) preconceptiezorg bij de doelgroep en de kennis, alertheid en deskundigheid van zorgverleners
Binnen diverse subpopulaties in Nederland komen bepaalde ernstige erfelijke aandoeningen vaker voor dan in de algemene populatie en geven daarbij een relatief hoge ziektelast. Gericht dragerschaponderzoek naar hoog prevalente recessieve aandoeningen binnen deze subpopulaties (Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat (POM)), heeft als doel dragerparen in staat te stellen tijdig informatie over hun verhoogde risico te verkrijgen. Hierdoor kunnen zij meer geïnformeerd beslissingen nemen over het krijgen van kinderen. De uitdaging is hoe mensen met kinderwens te informeren over dragerschaptesten en hoe tegemoet te komen aan de wensen van specifieke doelgroepen. Uitgangspunt is respect voor eigen keuze van het individu/paar, maar het aanbod wordt ook gedaan in de verwachting de ziektelast in de betreffende subpopulaties te kunnen verminderen.
Dit project beoogt meer inzicht te krijgen in algemene en populatie specifieke bevorderende en belemmerende factoren voor de implementatie van dragerschaponderzoek voor subpopulaties. Met een effect- en procesevaluatie worden vier kleinschalige initiatieven onderzocht: 1) Preconceptiespreekuur Volendam, 2) Dragerschapscreening op ziekten binnen de Joodse gemeenschap, 3) hemoglobinopathie (HbP) dragerschaponderzoek bij mensen met Afrikaanse, Antilliaanse, Surinaamse en/of Mediterrane achtergrond; en 4) een online CF dragerschaptest voor mensen van Noord-Europese afkomst via de website van het VUmc. Tevens zal een ethische analyse uitgevoerd worden.
Het project draagt bij aan het verhogen van het bewustzijn van het belang van dragerschaponderzoek op maat en algemene (integrale) preconceptiezorg bij de doelgroep en de kennis, alertheid en deskundigheid van zorgverleners.