Preklinische pijplijn voor targetvalidatie en therapieonderzoek bij Alport-spectrumziekte

Ziektedomein: Zeldzame erfelijke nierziekten

Dit project heeft als doel een gedetailleerd beeld te krijgen van de moleculaire en cellulaire veranderingen bij het Alport-syndroom en te onderzoeken hoe nieuwe behandelingen deze veranderingen beïnvloeden. Met geavanceerde technieken wordt het effect van de behandeling bestudeerd in laboratoriummodellen en samples van menselijk lichaamsmateriaal. 

Het werk richt zich op het bepalen van ziekte- en behandelingspecifieke effecten in Alport-muismodellen, het identificeren van bloed- en urinestoffen die het effect van de behandeling weerspiegelen, het koppelen van moleculaire bevindingen aan nierfunctie en histologie, en het toetsen van deze bevindingen in patiëntmateriaal. Daarnaast worden, per cel, uitgebreide analyses uitgevoerd om het verloop van de ziekte en (reactie op) de behandeling in kaart te brengen. 

Parallel hieraan worden ziektegerelateerde stoffen in plasma en urine van muizen gemeten en gekoppeld aan behandelstatus en nierpathologie. Het doel is om te komen tot verfijnde ziektemarkers voor het monitoren van ziekteprogressie en therapierespons.