Prenatale diagnostiek: MLPA en/of karyotypering

Zwangeren met een hoog risico op een kind met Down syndroom kunnen een vruchtwaterpunctie laten verrichten. Dit onderzoek vindt plaats rond 15 weken zwangerschapsduur. In het vruchtwater wordt in de cellen van het kind beoordeeld hoeveel chromosomen aanwezig zijn. Het normale aantal is 46, een kind met Down syndroom heeft een extra choromosoom 21. De uitsalg van dit onderzoek, het karyogram, duurt 3 weken. Nieuwe moleculair biologische technieken, MLPA, hebben het mogelijk gemaakt alleen naar chromosoom 21 onderzoek te doen. Deze uitslag is na 2-4 dagen bekend. Dit onderzoek heeft aangetoond dat dat in dfe klinische praktijk goed mogelijk is, bovendien geeft het een kostenreductie van 433$. Zeker de helft van de zwangeren heeft voorkeur voor deze methode van onderzoek. De kwaliteit van leven blijft gelijk. Samenvattend is de conclusie dat MLPA het karyogram kan vervangen bij het vruchtwateronderzoek.