PREPARE-ADAD: Patiëntenregister en stamcelmodellen voor versnelling van ASO-therapie tegen ADAD

Achtergrond

De ziekte van Alzheimer kan worden veroorzaakt door één fout in het DNA. Deze erfelijke oorzaken zijn zeldzaam, maar de impact op getroffen families is groot. Klachten beginnen al op jonge leeftijd: bij vijftigers, veertigers of zelfs dertigers. Hun kinderen hebben een kans van 50% om het fatale gen te hebben geërfd. Toch is er voor deze families geen behandeling. Er zijn nauwelijks mogelijkheden om mee te doen aan onderzoek. En we hebben geen landelijk overzicht van de mensen waar het om gaat. Maar nieuwe technieken kunnen de ziekmakende genen uitschakelen met zogenaamde antisense-oligonucleotiden (ASO’s). 

Doel

Het doel van dit project is om de werking van deze ASO’s te testen in cellen van mensen met het ziekmakende gen. Daarnaast bouwen we een register voor alle familieleden: om meer biologisch materiaal te verzamelen en om families te betrekken bij toekomstig medicijnonderzoek. 

Verwachte resultaten

Zo leggen we de basis voor behandelingen voor deze erfelijke vorm van alzheimer.