Mobiele menu

PROMO-GENODE: a PROspective study of MOnoGEnic causes Of DEmentia

Genetisch onderzoek bij dementie: een studie in de dagelijkse praktijk

1 verandering in 1 gen kan dementie veroorzaken. Deze zogenaamde monogene oorzaken van dementie zorgen ervoor dat dementie in sommige families heel vaak voorkomt. Toch weten we niet hoe vaak monogene oorzaken van dementie voorkomen, omdat slechts sommige patiënten voor genetisch onderzoek in aanmerking komen. Ook is er weinig aandacht voor wat de emotionele gevolgen zijn van het vinden en het vertellen over een monogene oorzaak van dementie op patiënten.

Aanpak

Ik zal onderzoeken bij alle patiënten die een geheugenpolikliniek bezoeken, hoe vaak monogene oorzaken écht voorkomen bij patiënten en welke patiënten willen de uitslag van het erfelijksonderzoek weten. Daarnaast wordt emotionele belasting van het vertellen over een genetisch risico aan patiënten onderzocht.

Producten

Titel: Het onderzoek naar missende erfelijkheidsfactoren
Auteur: Sven van der Lee
Link: https://www.alzheimercentrum.nl/professionals/dementie-update/
Titel: Lunch and Learn
Auteur: Sven van der Lee
Titel: Lunch and Learn
Auteur: Sven van der Lee
Titel: The majority of the patients with a monogenic predisposition for dementia did not fulfill current criteria for genetic testing
Auteur: Sven J. van der Lee, Marc Hulsman, Rosalina M.L. van Spaendonk, Petra E. Cohn-Hokke, Wiesje M. van der Flier, Henne Holstege, and Philip Scheltens
Link: https://alz.confex.com/alz/2021/meetingapp.cgi/Paper/52075
Titel: Erfelijkheid bij de ziekte van Alzheimer: Verschil tussen erfelijke oorzaken en erfelijke risicofactoren.
Link: https://www.youtube.com/watch?v=JzKehUNo1Sg
Titel: Quality of life in the memory clinic setting and associated factors
Auteur: Jetske van der Schaar, MSc*1, Sven J. van der Lee, MD, PhD1,2, Wiesje M. van der Flier, PhD1,3, Yolande, A.L. Pijnenburg, MD, PhD1, Ellen M.A. Smets, PhD4 and Leonie N.C. Visser, PhD4,5
Titel: Genetische diagnostiek bij dementie: wanneer en hoe?
Auteur: Sven van der Lee
Titel: Het onderzoek naar missende erfelijkheidsfactoren
Auteur: Sven van der Lee
Link: https://www.alzheimercentrum.nl/professionals/dementie-update/dementie-update-2020/
Titel: Het onderzoek naar missende erfelijkheidsfactoren
Auteur: Sven van der Lee
Link: https://www.alzheimercentrum.nl/professionals/dementie-update/
Titel: Genetics of Dementia: novel discoveries, risk stratification and personalized prediction
Auteur: Sven van der Lee
Titel: The majority of the patients with a monogenic predisposition for dementia did not fulfill current criteria for genetic testing
Auteur: Sven J. van der Lee, Marc Hulsman, Rosalina M.L. van Spaendonk, Petra E. Cohn-Hokke, Wiesje M. van der Flier, Henne Holstege, and Philip Scheltens
Link: https://alz.confex.com/alz/2021/meetingapp.cgi/Paper/52075
Titel: Alzheimer Actueel
Auteur: Sven van der Lee
Link: https://www.alzheimercentrum.nl/alzheimer-acutueel-2022/
Titel: Genetica van dementie: toepassing in de klinische zorg
Auteur: Sven van der Lee
Titel: Nominatie voor Young outstanding research award
Link: https://www.youtube.com/watch?v=mWnD8WTqPRI
Titel: Runner up: Young Outstanding research award
Link: https://www.youtube.com/watch?v=mWnD8WTqPRI
Titel: New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias
Auteur: Céline Bellenguez # 1, Fahri Küçükali # 2 3 4, Iris E Jansen # 5 6, Luca Kleineidam # 7 8 9, Sonia Moreno-Grau # 10 11, Najaf Amin # 12 13, Adam C Naj # 14 15, Rafael Campos-Martin # 8, Benjamin Grenier-Boley 16, Victor Andrade 7 8, Peter A Holmans 17, Anne Boland 18, Vincent Damotte 16, Sven J van der Lee 5 19, Marcos R Costa 16 20, Teemu Kuulasmaa 21, Qiong Yang 22 23, Itziar de Rojas 10 11, Joshua C Bis 24, Amber Yaqub 12, Ivana Prokic 12, Julien Chapuis 16, Shahzad Ahmad 12 25, Vilmantas
Magazine: Nature Genetics
Begin- en eindpagina:
Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9005347/
Titel: Genome-wide association study of frontotemporal dementia identifies a C9ORF72 haplotype with a median of 12-G4C2 repeats that predisposes to pathological repeat expansions
Auteur: Lianne M. Reus,corresponding author1 Iris E. Jansen,1,2 Merel O. Mol,3 Fred van Ruissen,4 Jeroen van Rooij,3 Natasja M. van Schoor,5 Niccolò Tesi,1,6,7 Marcel J. T. Reinders,7 Martijn A. Huisman,5,8 Henne Holstege,1,6 Pieter Jelle Visser,1,9,10 Sterre C. M. de Boer,1 Marc Hulsman,1,6 Shahzad Ahmad,11 Najaf Amin,11 Andre G. Uitterlinden,12 Arfan Ikram,11 Cornelia M. van Duijn,11 Harro Seelaar,3 Inez H. G. B. Ramakers,9 Frans R. J. Verhey,9 Aad van der Lugt,13 Jurgen A. H. R. Claassen,14 Geert Ja
Magazine: Translational psychiatry
Begin- en eindpagina:
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34475377/
Titel: Letter to the editor on a paper by Kaivola et al. (2020): carriership of two copies of C9orf72 hexanucleotide repeat intermediate-length alleles is not associated with amyotrophic lateral sclerosis or frontotemporal dementia
Auteur: Sterre C M de Boer 1 2, Lauren Woolley 3, Merel O Mol 4, Maria Serpente 5, Lianne M Reus 6 7 8, Rick van Minkelen 9, Joke F A van Vugt 10, Federica Sorrentino 5 11, Jan H Veldink 10, Harro Seelaar 4, Daniela Galimberti 5 11, Fred van Ruissen 12, Simon Mead 3, Ekaterina Rogaeva 13, Yolande A L Pijnenburg 6 7, Sven J van der Lee 6 7 14
Magazine: Acta Neuropathologica communications
Begin- en eindpagina:
Link: https://actaneurocomms.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40478-022-01438-0
Titel: Letter to the editor on a paper by Kaivola et al. (2020): carriership of two copies of C9orf72 hexanucleotide repeat intermediate-length alleles is not associated with amyotrophic lateral sclerosis or frontotemporal dementia
Auteur: Sterre C M de Boer 1 2, Lauren Woolley 3, Merel O Mol 4, Maria Serpente 5, Lianne M Reus 6 7 8, Rick van Minkelen 9, Joke F A van Vugt 10, Federica Sorrentino 5 11, Jan H Veldink 10, Harro Seelaar 4, Daniela Galimberti 5 11, Fred van Ruissen 12, Simon Mead 3, Ekaterina Rogaeva 13, Yolande A L Pijnenburg 6 7, Sven J van der Lee 6 7 14
Magazine: Acta Neuropathologica communications
Begin- en eindpagina:
Link: https://actaneurocomms.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40478-022-01438-0
Titel: Mapping the genetic landscape of early-onset Alzheimer's disease in a cohort of 36 families
Auteur: Merel O. Mol, Sven J. van der Lee, Marc Hulsman, Yolande A. L. Pijnenburg, Phillip Scheltens, Netherlands Brain Bank, Harro Seelaar, John C. van Swieten, Laura Donker Kaat, Henne Holstege & Jeroen G. J. van Rooij
Magazine: Alzheimer's research & therapy
Begin- en eindpagina:
Link: https://alzres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13195-022-01018-3
Titel: Mapping the genetic landscape of early-onset Alzheimer's disease in a cohort of 36 families
Auteur: Merel O. Mol, Sven J. van der Lee, Marc Hulsman, Yolande A. L. Pijnenburg, Phillip Scheltens, Netherlands Brain Bank, Harro Seelaar, John C. van Swieten, Laura Donker Kaat, Henne Holstege & Jeroen G. J. van Rooij
Magazine: Alzheimer's research & therapy
Begin- en eindpagina:
Link: https://alzres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13195-022-01018-3
Titel: Genetic Testing in patients with Dementia: A Data-Driven Clinical Decision Tree for Memory Clinics
Auteur: Sven J. van der Lee, MD/PhD 1-3, Marc Hulsman, PhD 1-3, Rosalina M.L. van Spaendonk, PhD 4, Jetske van der Schaar, Msc 2,3, Janna I.R. Dijkstra, MD1-3, Niccoló Tesi, PhD1,6, Fred van Ruissen, PhD4, Mariet W. Elting, MD, PhD 5, Marcel T. Reinders, PhD 6, Itziar de Rojas, PhD 7,8, Corien Verschuuren, MD, PhD 9, Wiesje M. van der Flier, PhD 2,3, Mieke M. van Haelst, MD, PhD 5,10,11, Christa M. de Geus, MD, PhD 5 and Yolande A.L. Pijnenburg, MD, PhD 2,3, and Henne H. Holstege, PhD1-3
Magazine: preprint: MedRxiv
Link: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.01.14.24301065v1
Titel: New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias
Auteur: Céline Bellenguez # 1, Fahri Küçükali # 2 3 4, Iris E Jansen # 5 6, Luca Kleineidam # 7 8 9, Sonia Moreno-Grau # 10 11, Najaf Amin # 12 13, Adam C Naj # 14 15, Rafael Campos-Martin # 8, Benjamin Grenier-Boley 16, Victor Andrade 7 8, Peter A Holmans 17, Anne Boland 18, Vincent Damotte 16, Sven J van der Lee 5 19, Marcos R Costa 16 20, Teemu Kuulasmaa 21, Qiong Yang 22 23, Itziar de Rojas 10 11, Joshua C Bis 24, Amber Yaqub 12, Ivana Prokic 12, Julien Chapuis 16, Shahzad Ahmad 12 25, Vilmantas
Magazine: Nature Genetics

Kenmerken

Projectnummer:
733050512
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2019
2023
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
dr. S.J. van der Lee MD PhD
Verantwoordelijke organisatie:
Amsterdam UMC Locatie VUmc