Pulmonary arteriovenous malformations: strategies for detection, treatment and follow-up
Rendu-Osler-Weber (ROW) is een zeldzame erfelijke aandoening die gekarakteriseerd wordt door vaatafwijkingen in de longen, hersenen en lever. Pulmonale arterioveneuze malformaties (PAVMs) zijn abnormale vaten die een directe verbinding vormen tussen de slagader en ader van de longen. Patiënten hebben hierdoor een groot risico op neurologische complicaties zoals een beroerte of hersenabces. Behandeling van PAVMs middels embolisatie (afsluiten van het vat met coils of plugs) verkleint het risico op deze complicaties, echter lange termijn resultaten ontbreken.
Doel
In verband met het hoge risico op complicaties is screening en follow-up noodzakelijk in alle ROW patiënten. Met behulp van contrast echocardiografie en MRI kan mogelijk het gebruik van CT worden geminimaliseerd om zo de stralingsbelasting in deze jonge populatie te beperken.
Verwachte resultaten
Met dit project beogen wij de huidige diagnostiek, opvolging en behandeling van PAVMs te verbeteren. Hiermee streven wij naar optimale en patiëntgerichte zorg.
Producten
Auteur: Vorselaars, Veronique M.M., Velthuis, Sebastiaan, Snijder, Repke J., Westermann, Cornelis J.J., Vos, Jan A., Mager, Johannes J., Post, Martijn C.
Magazine: European Respiratory Journal
Auteur: Vorselaars, V.M.M., Diederik, A., Prabhudesai, V., Velthuis, S., Vos, J.-A., Snijder, R.J., Westermann, C.J.J., Mulder, B.J., Ploos van Amstel, J.K., Mager, J.J., Faughnan, M.E., Post, M.C.
Magazine: International Journal of Cardiology
Auteur: Vorselaars, V. M. M., Velthuis, S., Huitema, M. P., Hosman, A. E., Westermann, C. J. J., Snijder, R. J., Mager, J. J., Post, M. C.
Magazine: Netherlands Heart Journal
Auteur: Vorselaars, Veronique, Velthuis, Sebastiaan, van Gent, Marco, Westermann, Cornelis, Snijder, Repke, Mager, Johannes, Post, Martijn
Magazine: Respiration
Auteur: Hosman, Anna E., de Gussem, Els M., Balemans, Walter A. F., Gauthier, Andréanne, Westermann, Cees J. J., Snijder, Repke J., Post, Marco C., Mager, Johannes J.
Magazine: Pediatric Pulmonology
Auteur: de Gussem, E. M., Edwards, C. P., Hosman, A. E., Westermann, C. J. J., Snijder, R. J., Faughnan, M. E., Mager, J. J.
Magazine: Orphanet Journal of Rare Diseases
Auteur: Vorselaars V, Velthuis S, Huitema M, Hosman A, Westermann C, Snijder R, Mager J, Post M
Auteur: Hosman AE, de Gussem EM, Balemans W, Gauthier A, Westermann CJJ, Snijder RJ, Post M, Mager JJ
Auteur: Vorselaars V, Diederik A, Prabhudesai V, Velthuis S, Vos J-A, Snijder R, Westermann C, Mulder B, Ploos van Amstel J, Mager J, Faughnan M, Post M.
Auteur: Hosman AE, de Gussem EM, Snijder R, Mager JJ
Auteur: Diederik, Arjen, MD; Van den Heuvel, Danyel, MD; Mager, Hans-Jurgen, MD, PhD; Kelder, Hans, MD, PhD; Snijder, Repke, MD; Vos, Jan-Albert, MD PhD
Auteur: Vorselaars VVM, Velthuis S, Buscarini E, Gazzaniga P, Snijder RJ, Mager JJ, Post MC
Auteur: Vorselaars, Veronique, MM, MD; Velthuis, Sebastiaan, MD, PhD; Snijder, Repke J, MD; Westermann, Cornelis JJ, MD, PhD; Vos, Jan-Albert, MD, PhD; Mager, Johannes J, MD, PhD; Post, Martijn C, MD, PhD
Auteur: Diederik, Arjen, MD; Van den Heuvel, Danyel, MD; Mager, Hans-Jurgen, MD, PhD; Kelder, Hans, MD, PhD; Snijder, Repke, MD; Vos, Jan-Albert, MD, PhD
Verslagen
Eindverslag
De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met vaatafwijkingen, met name gelokaliseerd in de longen, maar ook in de hersenen en lever. Vaatafwijkingen in de longen kunnen leiden tot ernstige complicaties, zoals een beroerte of hersenabces. Behandeling d.m.v. embolisatie (afsluiten van het vat met spiraaltjes of pluggen) verkleint het risico op deze complicaties aanzienlijk. Dit project (gestart in oktober 2014) was gericht op verbetering van de diagnostiek en behandeling van longlokalisatie van ROW en de follow-up na behandeling.
Het project heeft tastbare resultaten opgeleverd – proefschriften in april en november 2017 (waarin publicaties van enkele deelprojecten), enkele artikelen gepubliceerd in internationale tijdschriften, presentaties op de landelijke ROW patiënten informatiedagen in 2015 en 2017 en publicaties in de Nieuwsbrief Rendu-Osler-Weber van de Hart&Vaatgroep (sinds 1 januari dit jaar Harteraad).
Daarenboven heeft het vooronderzoek van deelproject 3 geleid tot correspondentie met een verzekeraar, waarna uiteindelijk een landelijke arbitragecommissie op grond van de betreffende publicatie heeft geoordeeld dat patiënten met de ziekte van Rendu-Osler-Weber, type II geen verhoogde premie meer mag worden berekend voor een overlijdensrisicoverzekering! In 2017 werden de (spectaculaire) bevindingen van het vervolgonderzoek (deelproject 3) gepresenteerd op het internationale ROW-congres: de levensverwachting van patiënten met ROW die na 2004 gescreend en behandeld zijn in ons centrum, is normaal, zowel voor ROW type I als voor ROW type II; de
grafieken lopen vrijwel over de grafiek van de Nederlandse bevolking heen, gecorrigeerd voor leeftijd en geslacht. Dus wat betreft ROW kan er op grond van deze nieuwste inzichten geen reden zijn om ROW-patiënten een verhoogde premie voor een overlijdensrisicoverzekering in rekening te brengen –
ook niet in geval van ROW, type I. Dit werd inmiddels gemeld tijdens de nationale ROW patiëntendag in 2017, gepubliceerd in de nieuwsbrief van de Hart&vaatgroep en naar verwachting volgt binnenkort publicatie in een internationaal tijdschrift (artikel ingediend bij Orphanet Journal). Inmiddels werden bij verschillende patiënten de premies voor verzekeringen aangepast.
Tenslotte heeft het onderzoek van deelproject 1d (inmiddels gepubliceerd), bevestigd dat het veilig is,
om de transthoracale contrast-echocardiografie voor screening op aanwezigheid van pulmonale AVmalformaties,
uit te stellen tot de volwassen leeftijd. Deze publicatie is van groot belang, om een aanpassing van de richtlijn te kunnen realiseren. Met name in de VS en Canada, maar ook in verschillende landen in Europa, worden kinderen van ouders met ROW gescreend middels TTCE – een invasief onderzoek, dat dus veilig kan worden uitgesteld tot de volwassen leeftijd.
De nieuwe inzichten die dit project heeft opgeleverd, zullen worden meegenomen bij de update van de
internationale richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van ROW, die dateren van 2009 (online publicatie). De internationale ROW-patiëntenvereniging (CureHHT) heeft sponsoring weten te bewerkstelligen en inmiddels is een commissie samengesteld voor het ontwikkelen van nieuwe
richtlijnen. J.J. Mager is mede-voorzitter van deze commissie, die bestaat uit bijna 40 artsen, patiënten
en wetenschappers, afkomstig uit 15 landen. In november dit jaar zal in Toronto de conferentie plaatsvinden om de nieuwe richtlijnen af te ronden. Voorts werden ervaringen en resultaten van het project meegenomen in de consensus-besprekingen binnen de ROW-werkgroep van de in 2016
opgerichte VASCERN (https://vascern.eu/expertise/rare-diseases-wgs/hht-wg/). Vanuit deze Europese
ROW-werkgroep binnen de VASCERN (waarvan J.J. Mager lid is) zijn aanbevelingen geformuleerd, waarbij de resultaten van bovengenoemde studies werden meegenomen.
Inmiddels zijn vier artikelen gepubliceerd in medische tijdschriften (een vijfde en zesde ingediend), heeft het project g
De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met vaatafwijkingen, met name gelokaliseerd in de longen, maar ook in de hersenen en lever. Vaatafwijkingen in de longen kunnen leiden tot ernstige complicaties, zoals een beroerte of hersenabces. Behandeling d.m.v. embolisatie (afsluiten van het vat met spiraaltjes of pluggen) verkleint het risico op deze complicaties aanzienlijk. Dit project (gestart in oktober 2014) is gericht op verbetering van de diagnostiek en behandeling van longlokalisatie van ROW en de follow-up na behandeling. Het verzamelen en evalueren van gegevens verloopt volgens planning. Inmiddels zijn twee artikelen gepubliceerd in medische tijdschriften (een derde ingediend) en enkele presentaties gehouden op het tweejaarlijkse internationale ROW-congres en de landelijke ROW patiëntendag in 2015.