PURE-NET-SCD: De rol van het Purkinje netwerk bij erfelijke plotse hartdood

Plotse hartdood als gevolg van hartritmestoornissen wordt bij jongvolwassenen meestal veroorzaakt door mutaties in genen die de functie van het hart reguleren. Bij bepaalde erfelijke hartziekten is kennis van onderliggende ziektemechanismen onvoldoende, waardoor de mogelijkheden voor behandeling zeer beperkt zijn. Patiënten met een mutatie in het DPP6 gen vertonen een hoog risico op plotse hartdood ten gevolge van ritmestoornissen die ontstaan in het Purkinje netwerk, dat belangrijk is voor de electrische geleiding in het hart. Vooralsnog is er geen adequate behandeling beschikbaar en kan plotse dood alleen voorkomen worden door een implanteerbare defibrillator, welke vaak gepaard gaat met complicaties. 

Binnen dit project zal het effect van de DPP6 mutatie bestudeerd worden in de verschillende celtypen van het Purkinje netwerk, gebruikmakend van een diermodel en patiënt-specifieke stamcellen, om zodoende nieuwe strategieën voor risico stratificatie en therapie te ontwikkelen.