Pushing the boundaries of in vitro disease modelling: single cell analysis of a “population on a dish’ to decipher monogenetic diseases

Veranderingen in ons genetisch materiaal kunnen ziekten veroorzaken. De identificatie en karakterisering van deze genetische veranderingen is een belangrijk aspect van de ontwikkeling van nieuwe behandelingen, diagnose, genetische counselling en voorspelling van de ernst van de ziekte voor een individuele patiënt. Het in kaart brengen van de effecten van genetische veranderingen op de ernst en progressie van de ziekte is essentieel voor de behandeling van patiënten, maar vaak moeilijk te voorspellen. Op dit moment zijn er verschillende methodes waarin stamcellen gebruikt worden om deze effecten te bestuderen, maar deze zijn arbeidsintensief, tijdrovend en hebben vaak cellen van de patiënt nodig. Bij zeldzame ziekten is het effect van genetische veranderingen op het ziekteverloop extra moeilijk te bestuderen vanwege de kleine patiëntenpopulatie en de beperkte beschikbaarheid van de cellen van deze patiënten. In dit project gaan wij een snelle en minder arbeidsintensieve methode ontwikkelen waarbij geen patiëntencellen nodig zijn om een dieper inzicht krijgen in de ziektemechanismen en de bijdrage van verschillende genetische factoren op het ziekteverloop te ontrafelen.