Randomized, double-blind, placebo-controlled, two way crossover, single centre study evaluating the acute and chronic effect of clonazepam on cognitive tests and patient-reported outcome measures in patients with ARID1B-related intellectual disability

Onderzoek naar de behandeling van ARID1B syndroom met clonazepam

Genetische veranderingen (mutaties) in honderden genen kunnen een verstandelijke beperking veroorzaken. Tot nu toe is er geen behandeling. Mutaties in het ARID1B-gen zijn een vrij veel voorkomende oorzaak van een verstandelijke beperking.
Muizen met een ARID1B-mutatie blijken goed te reageren op het geneesmiddel clonazepam. Dit is een veilig geneesmiddel dat soms bij kinderen wordt gebruikt voor angststoornissen en epilepsie.

Onderzoek

Onderzoekers uit het LUMC en het CHDR hebben onderzocht of clonazepam effect heeft bij mensen met een ARID1B-mutatie. Vijftien proefpersonen ondergingen twee onderzoeksperiodes waarin ze ofwel clonazepam kregen of een nepmedicijn (placebo). In de onderzoeksperiodes zijn verschillende metingen gedaan.

Resultaten

De onderzoekers hebben gezien dat wanneer proefpersonen placebo kregen er nauwelijks iets veranderde in de CGI-I uitkomstmaat. Wanneer zij clonazepam kregen deed ongeveer de helft van de proefpersonen het een stuk beter, maar de andere helft liet juist achteruitgang zien. Mogelijk komt dit door de bijwerkingen die ervaren worden.
Met aanvullend onderzoek hebben de onderzoekers nog enkele proefpersonen behandeld om te proberen de juiste dosis te vinden. Helaas lieten deze onderzoeken geen duidelijke effecten van clonazepam zien.
De conclusie van het onderzoek is dat clonazepam geen duidelijk positief effect heeft bij mensen met een ARID1B-mutatie. De resultaten zullen in een wetenschappelijke publicatie beschreven worden.
 

Samenvatting bij start

Genetische veranderingen (mutaties) in honderden genen kunnen een verstandelijke beperking veroorzaken. Tot nu toe is er geen behandeling. Mutaties in het ARID1B-gen zijn een vrij veel voorkomende oorzaak van een verstandelijke beperking. Muizen met een ARID1B-mutatie blijken goed te reageren op het geneesmiddel clonazepam. Dit is een veilig geneesmiddel dat soms bij kinderen wordt gebruikt voor angststoornissen en epilepsie.

Onderzoek

Onderzoekers uit het LUMC en het CHDR gaan uitzoeken of clonazepam effect heeft bij mensen met een ARID1B-mutatie. Twintig proefpersonen ondergaan twee onderzoeksperiodes waarin ze ofwel clonazepam krijgen of een placebo. In de onderzoeksperiodes worden verschillende metingen gedaan.

Verwachte uitkomst

Door de metingen uit de twee periodes te vergelijken, kunnen de onderzoekers vaststellen of het geneesmiddel voor mensen met een ARID1B-mutatie effect heeft, en of het zinvol is om in de toekomst uitgebreider onderzoek te doen.

Meer informatie

• Interview: Geen effect clonazepam bij ARID1B-syndroom, tóch een relevante studie (ZonMw, jul 2024)