Reactivation of fetal hemoglobin expression: functional analysis of candidate modifiers in vivo.
Erfelijke bloedarmoedes behoren tot de meest voorkomende genetische ziektes ter wereld. Jaarlijks worden 300.000 ernstig zieke kinderen geboren. Die kunnen nu alleen genezen worden met een beenmergtransplantatie, een riskante procedure die beperkt toegepast kan worden. De meeste patiënten zijn ziek doordat hun beta-globine gen niet goed functioneert. Tijdens de zwangerschap gebruikt de baby een andere variant van beta-globine, het gamma-globine, dat uitgeschakeld wordt na de geboorte. Bloedarmoede ontstaat omdat de patiënten dan overschakelen op hun kapotte beta-globine gen. De bloedarmoede kan aanzienlijk verminderd worden door gamma-globine weer aan te zetten. Recent zijn een aantal kandidaateiwitten gevonden die waarschijnlijk nodig zijn voor het uitschakelen van gamma-globine. Door deze eiwitten selectief te verwijderen gaan we onderzoeken welke dat precies zijn. Het doel is om voor deze eiwitten specifieke remmers te ontwikkelen, zodat gamma-globine weer aangeschakeld kan worden.
Producten
Titel: A crucial role for the ubiquitously expressed transcription factor Sp1 at early stages of hematopoietic specification
Auteur: Gilmour, J., Assi, S. A., Jaegle, U., Kulu, D., van de Werken, H., Clarke, D., Westhead, D. R., Philipsen, S., Bonifer, C.
Magazine: Development
Auteur: Gilmour, J., Assi, S. A., Jaegle, U., Kulu, D., van de Werken, H., Clarke, D., Westhead, D. R., Philipsen, S., Bonifer, C.
Magazine: Development
Titel: Endogenous WNT Signals Mediate BMP-Induced and Spontaneous Differentiation of Epiblast Stem Cells and Human Embryonic Stem Cells
Auteur: Kurek, Dorota, Neagu, Alex, Tastemel, Melodi, Tüysüz, Nesrin, Lehmann, Johannes, van de Werken, Harmen J.G., Philipsen, Sjaak, van der Linden, Reinier, Maas, Alex, van IJcken, Wilfred F.J., Drukker, Micha, ten Berge, Derk
Magazine: Stem Cell Reports
Auteur: Kurek, Dorota, Neagu, Alex, Tastemel, Melodi, Tüysüz, Nesrin, Lehmann, Johannes, van de Werken, Harmen J.G., Philipsen, Sjaak, van der Linden, Reinier, Maas, Alex, van IJcken, Wilfred F.J., Drukker, Micha, ten Berge, Derk
Magazine: Stem Cell Reports
Titel: Rapid and Sensitive Assessment of Globin Chains for Gene and Cell Therapy of Hemoglobinopathies
Auteur: Loucari, Constantinos C., Patsali, Petros, van Dijk, Thamar B., Stephanou, Coralea, Papasavva, Panayiota, Zanti, Maria, Kurita, Ryo, Nakamura, Yukio, Christou, Soteroulla, Sitarou, Maria, Philipsen, Sjaak, Lederer, Carsten W., Kleanthous, Marina
Magazine: Human Gene Therapy Methods
Link: https://www.liebertpub.com/doi/10.1089/hgtb.2017.190
Auteur: Loucari, Constantinos C., Patsali, Petros, van Dijk, Thamar B., Stephanou, Coralea, Papasavva, Panayiota, Zanti, Maria, Kurita, Ryo, Nakamura, Yukio, Christou, Soteroulla, Sitarou, Maria, Philipsen, Sjaak, Lederer, Carsten W., Kleanthous, Marina
Magazine: Human Gene Therapy Methods
Link: https://www.liebertpub.com/doi/10.1089/hgtb.2017.190
Titel: Sp1/Sp3 transcription factors regulate hallmarks of megakaryocyte maturation and platelet formation and function
Auteur: Meinders, M., Kulu, D. I., van de Werken, H. J. G., Hoogenboezem, M., Janssen, H., Brouwer, R. W. W., van Ijcken, W. F. J., Rijkers, E.-J., Demmers, J. A. A., Kruger, I., van den Berg, T. K., Suske, G., Gutierrez, L., Philipsen, S.
Magazine: Blood
Auteur: Meinders, M., Kulu, D. I., van de Werken, H. J. G., Hoogenboezem, M., Janssen, H., Brouwer, R. W. W., van Ijcken, W. F. J., Rijkers, E.-J., Demmers, J. A. A., Kruger, I., van den Berg, T. K., Suske, G., Gutierrez, L., Philipsen, S.
Magazine: Blood
Titel: KLF1 directly activates expression of the novel fetal globin repressor, ZBTB7A, in erythroid cells
Auteur: Norton, L.J. Funnell, A.P.W. Burdach, J. Wienert, B. Kurita, R. Nakamura, Y. Philipsen, S. Pearson, R.C.M. Quinlan, K.G.R. Crossley, M.
Magazine: Blood Advances
Link: http://www.bloodadvances.org/content/1/11/685/tab-article-info
Auteur: Norton, L.J. Funnell, A.P.W. Burdach, J. Wienert, B. Kurita, R. Nakamura, Y. Philipsen, S. Pearson, R.C.M. Quinlan, K.G.R. Crossley, M.
Magazine: Blood Advances
Link: http://www.bloodadvances.org/content/1/11/685/tab-article-info
Titel: Sickle cell disease: Clinical presentation and management of a global health challenge
Auteur: Houwing, M.E., de Pagter, P.J., van Beers, E.J., Biemond, B.J., Rettenbacher, E., Rijneveld, A.W., Schols, E.M., Philipsen, J.N.J., Tamminga, R.Y.J., van Draat, K. Fijn, Nur, E., Cnossen, M.H.
Magazine: Blood Rev
Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0268960X18301152?via%3Dihub
Auteur: Houwing, M.E., de Pagter, P.J., van Beers, E.J., Biemond, B.J., Rettenbacher, E., Rijneveld, A.W., Schols, E.M., Philipsen, J.N.J., Tamminga, R.Y.J., van Draat, K. Fijn, Nur, E., Cnossen, M.H.
Magazine: Blood Rev
Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0268960X18301152?via%3Dihub
Titel: Kruppeling erythropoiesis: an unexpected broad spectrum of human red blood cell disorders due to KLF1 variants
Auteur: Perkins, A., Xu, X., Higgs, D. R., Patrinos, G. P., Arnaud, L., Bieker, J. J., Philipsen, S.
Magazine: Blood
Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26903544
Auteur: Perkins, A., Xu, X., Higgs, D. R., Patrinos, G. P., Arnaud, L., Bieker, J. J., Philipsen, S.
Magazine: Blood
Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26903544
Titel: TAF10 Interacts with the GATA1 Transcription Factor and Controls Mouse Erythropoiesis
Auteur: Papadopoulos, Petros, Gutiérrez, Laura, Demmers, Jeroen, Scheer, Elisabeth, Pourfarzad, Farzin, Papageorgiou, Dimitris N., Karkoulia, Elena, Strouboulis, John, van de Werken, Harmen J. G., van der Linden, Reinier, Vandenberghe, Peter, Dekkers, Dick H. W., Philipsen, Sjaak, Grosveld, Frank, Tora, Làszlò
Magazine: Molecular and Cellular Biology
Auteur: Papadopoulos, Petros, Gutiérrez, Laura, Demmers, Jeroen, Scheer, Elisabeth, Pourfarzad, Farzin, Papageorgiou, Dimitris N., Karkoulia, Elena, Strouboulis, John, van de Werken, Harmen J. G., van der Linden, Reinier, Vandenberghe, Peter, Dekkers, Dick H. W., Philipsen, Sjaak, Grosveld, Frank, Tora, Làszlò
Magazine: Molecular and Cellular Biology
Titel: Flicking the switch: adult hemoglobin expression in erythroid cells derived from cord blood and human induced pluripotent stem cells
Auteur: Cantu, I., Philipsen, S.
Magazine: Haematologica
Auteur: Cantu, I., Philipsen, S.
Magazine: Haematologica
Titel: Transfusion-independent beta(0)-thalassemia after bone marrow transplantation failure: proposed involvement of high parental HbF and an epigenetic mechanism
Auteur: Katia Paciaroni, Guido Lucarelli, Fabrizio Martelli, Anna Rita Migliaccio, Marieke von Lindern, Joseph Borg, Nynke Gillemans, Thamar B van Dijk, Sjaak Philipsen
Magazine: American Journal of Blood Research
Auteur: Katia Paciaroni, Guido Lucarelli, Fabrizio Martelli, Anna Rita Migliaccio, Marieke von Lindern, Joseph Borg, Nynke Gillemans, Thamar B van Dijk, Sjaak Philipsen
Magazine: American Journal of Blood Research
Titel: The mouse KLF1 Nan variant impairs nuclear condensation and erythroid maturation
Auteur: Cantú, Ileana, van de Werken, Harmen J. G., Gillemans, Nynke, Stadhouders, Ralph, Heshusius, Steven, Maas, Alex, Esteghamat, Fatemehsadat, Ozgur, Zeliha, van IJcken, Wilfred F. J., Grosveld, Frank, von Lindern, Marieke, Philipsen, Sjaak, van Dijk, Thamar B.
Magazine: PLoS ONE
Auteur: Cantú, Ileana, van de Werken, Harmen J. G., Gillemans, Nynke, Stadhouders, Ralph, Heshusius, Steven, Maas, Alex, Esteghamat, Fatemehsadat, Ozgur, Zeliha, van IJcken, Wilfred F. J., Grosveld, Frank, von Lindern, Marieke, Philipsen, Sjaak, van Dijk, Thamar B.
Magazine: PLoS ONE
Titel: Mutations in Kruppel-like factor 1 cause transfusion-dependent hemolytic anemia and persistence of embryonic globin gene expression
Auteur: Viprakasit, V., Ekwattanakit, S., Riolueang, S., Chalaow, N., Fisher, C., Lower, K., Kanno, H., Tachavanich, K., Bejrachandra, S., Saipin, J., Juntharaniyom, M., Sanpakit, K., Tanphaichitr, V. S., Songdej, D., Babbs, C., Gibbons, R. J., Philipsen, S., Higgs, D. R.
Magazine: Blood
Auteur: Viprakasit, V., Ekwattanakit, S., Riolueang, S., Chalaow, N., Fisher, C., Lower, K., Kanno, H., Tachavanich, K., Bejrachandra, S., Saipin, J., Juntharaniyom, M., Sanpakit, K., Tanphaichitr, V. S., Songdej, D., Babbs, C., Gibbons, R. J., Philipsen, S., Higgs, D. R.
Magazine: Blood
Titel: Genomic Location of PRMT6-Dependent H3R2 Methylation Is Linked to the Transcriptional Outcome of Associated Genes
Auteur: Bouchard, Caroline, Sahu, Peeyush, Meixner, Marion, Nötzold, René Reiner, Rust, Marco B., Kremmer, Elisabeth, Feederle, Regina, Hart-Smith, Gene, Finkernagel, Florian, Bartkuhn, Marek, Savai Pullamsetti, Soni, Nist, Andrea, Stiewe, Thorsten, Philipsen, Sjaak, Bauer, Uta-Maria
Magazine: Cell Reports
Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S221112471831338X?via%3Dihub
Auteur: Bouchard, Caroline, Sahu, Peeyush, Meixner, Marion, Nötzold, René Reiner, Rust, Marco B., Kremmer, Elisabeth, Feederle, Regina, Hart-Smith, Gene, Finkernagel, Florian, Bartkuhn, Marek, Savai Pullamsetti, Soni, Nist, Andrea, Stiewe, Thorsten, Philipsen, Sjaak, Bauer, Uta-Maria
Magazine: Cell Reports
Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S221112471831338X?via%3Dihub
Titel: Hereditary persistence of fetal hemoglobin in two patients with KLF1 haploinsufficiency due to 19p13.2-p13.12/13 deletion
Auteur: Natiq, A. Lysy, P. A. Gillemans, N. Schaap, R. Sefiani, A. Amzazi, S. Chafai El-Alaoui, S. Cantu, I. Banjanin, B. van Lom, K. Harteveld, C. L. Philipsen, S.
Magazine: American Journal of Hematology
Auteur: Natiq, A. Lysy, P. A. Gillemans, N. Schaap, R. Sefiani, A. Amzazi, S. Chafai El-Alaoui, S. Cantu, I. Banjanin, B. van Lom, K. Harteveld, C. L. Philipsen, S.
Magazine: American Journal of Hematology
Titel: Evolution of hemoglobin loci and their regulatory elements
Auteur: Philipsen, S. Hardison, R. C.
Magazine: Blood
Auteur: Philipsen, S. Hardison, R. C.
Magazine: Blood
Titel: Potential new gamma-globin regulators: in vivo analysis of their role in the hematopoietic system
Auteur: S.A. Hoeboer
Auteur: S.A. Hoeboer
Titel: CRISPR/Cas
Auteur: Philipsen, S.
Link: https://www.eur.nl/sgerasmus/agenda/detail/event/7807-crispr-cas-lunchlezing/
Auteur: Philipsen, S.
Link: https://www.eur.nl/sgerasmus/agenda/detail/event/7807-crispr-cas-lunchlezing/
Titel: Cold Spring Harb Perspect Med
Auteur: Dzierzak, E. Philipsen, S.
Auteur: Dzierzak, E. Philipsen, S.