Reparatie van mitochondriële mutaties in nierorganoïden van patiënten met erfelijke tubulopathie

Het REPAIR-project richt zich op het ontrafelen van de rol van mutaties in mitochondriaal DNA (mtDNA) bij erfelijke nier­tubulopathieën, zeldzame nieraandoeningen waarvoor op dit moment geen goede behandeling bestaat. Mitochondriën zijn de energiecentrales van de cel en spelen een cruciale rol in energierijke delen van de niertubuli. Recente bevindingen tonen aan dat mtDNA-mutaties vaker een oorzaak zijn van tubulopathieën dan eerder werd gedacht. 
Onderzoek werd echter belemmerd door het ontbreken van nauwkeurige laboratoriummodellen en technieken om mtDNA te bewerken. Ons interdisciplinair team combineert expertise in mitochondriale genbewerking, nier­tubuloïden en functionele testen om te achterhalen hoe deze mutaties ziekte veroorzaken. 
We ontwikkelen patiënt-afgeleide niermodellen, corrigeren mtDNA-mutaties met geavanceerde technieken en onderzoeken de gevolgen voor iontransport. Dit levert nieuwe inzichten, betere diagnostiek en handvatten voor toekomstige therapieën op.