Mobiele menu

The role of V(D)J recombination in CVID development

Het afweersysteem beschermt ons tegen infecties. In common variable immune deficiency (CVID) patiënten werkt het immuunsysteem niet goed, waardoor ze extra vatbaar zijn voor infecties. CVID patiënten maken niet genoeg antistoffen aan. Deze eiwitten worden gemaakt door B-cellen en herkennen elk een specifiek pathogeen. Elke B-cel maakt een unieke antistof. Om alle mogelijke pathogenen te kunnen herkennen zijn er veel verschillende antistoffen nodig. Om voor deze brede variatie te zorgen ondergaan B-cellen twee onafhankelijke ontwikkelingsstappen (in het beenmerg en het kiemcentrum) waarin veranderingen in het DNA van individuele B-cellen plaatsvinden. De onderzoekers hebben een nieuwe test en een vrij toegankelijke analysepipeline (ARGalaxy) ontwikkeld om in het bloed van gezonde controles en CVID patiënten te kijken hoe deze ontwikkelingsstappen verlopen in CVID patiënten. De resultaten laten zien dat CVID patiënten vaak problemen hebben met de ontwikkeling van B-cellen in het kiemcentrum. Vervolgens hebben de onderzoekers de kiemcentra van CVID patiënten verder onderzocht om een beter beeld te krijgen van wat er mis gaat in deze B-cel ontwikkelingsstap.

Producten

Titel: B cell receptor deep sequencing shows altered somatic hypermutation patterns in patients with defects in base excision repair and mismatch repair.
Auteur: P.A. van Schouwenburg, H. IJspeert, I. Pico-Knijnenburg, D. van Zessen, A.P. Stubbs, M. van der Burg
Titel: Repertoire Sequencing of B Cells Elucidates the Role of UNG and Mismatch Repair Proteins in Somatic Hypermutation in Humans
Auteur: IJspeert H, van Schouwenburg PA, Pico-Knijnenburg I, Loeffen J, Brugieres L, Driessen GJ, Blattmann C, Suerink M, Januszkiewicz-Lewandowska D, Azizi AA, Seidel MG, Jacobs H, van der Burg M.
Titel: Repertoire sequencing of B cells elucidates the role of UNG and mismatch repair proteins in somatic hypermutation in humans
Auteur: IJspeert H, van Schouwenburg PA, Pico-Knijnenburg I, Loeffen J, Brugieres L, Driessen GJ, Blattmann C, Suerink M, Januszkiewicz-Lewandowska D, Azizi AA, Seidel MG, Jacobs H, van der Burg M.
Titel: Somatic hypermutation in common variable immune deficiency disorders
Auteur: P.A. van Schouwenburg, H. IJspeert, I. Pico-Knijnenburg, M.P. van Hagen, V.A.S.H. Dalm, D. van Zessen, A.P. Stubbs, S.Y. Patel, M. van der Burg
Titel: In depth analysis of SHM patterns in healthy controls and patients with SHM defects using the new application antigen receptor galaxy
Auteur: H. IJspeert, P. van Schouwenburg, D. van Zessen, I. Pico-Knijnenburg, A.P. Stubbs, M. van der Burg
Titel: Germinal centre defects in Common variable immune deficiency disorder
Auteur: Pauline A. van Schouwenburg, Hanna IJspeert, Ingrid Pico-Knijnenburg, P. Martin van Hagen, Virgil A.S.H. Dalm, David van Zessen, Andrew P. Stubbs, Smita Y. Patel, Mirjam van der Burg.
Titel: SHM analyse in PID patiënten
Auteur: Pauline van Schouwenburg
Titel: Germinal centre defects in Common variable immune deficiency disorder
Auteur: Pauline A. van Schouwenburg, Susanne Unger, Hanna IJspeert, Ingrid Pico-Knijnenburg, P. Martin van Hagen, Virgil A.S.H. Dalm, Fabian N.P. Kaiser, J.Pfeiffer, O. Hausmann, David van Zessen, Andrew P. Stubbs, Smita Y. Patel, Klaus Warnatz, Mirjam van der Burg.
Titel: B cell receptor deep sequencing shows altered somatic hypermutation patterns in patients with defects in base excision repair and mismatch repair.
Auteur: P.A. van Schouwenburg, H. IJspeert, I. Pico-Knijnenburg, D. van Zessen, A.P. Stubbs, M. van der Burg
Titel: The TH1 phenotype of follicular helper T cells indicates an IFN-?-associated immune dysregulation in patients with CD21low common variable immunodeficiency
Auteur: Unger S, Seidl M, van Schouwenburg P, Rakhmanov M, Bulashevska A, Frede N, Grimbacher B, Pfeiffer J, Schrenk K, Munoz L, Hanitsch L, Stumpf I, Kaiser F, Hausmann O, Kollert F, Goldacker S, van der Burg M, Keller B, Warnatz K.
Titel: Identification of CVID Patients With Defects in Immune Repertoire Formation or Specification
Auteur: van Schouwenburg PA, IJspeert H, Pico-Knijnenburg I, Dalm VASH, van Hagen PM, van Zessen D, Stubbs AP, Patel SY, van der Burg M.
Titel: In dept analysis of SHM patterns in patients with SHM defects using the new application Antigen Receptor Galaxy (ARGalaxy)
Auteur: H IJspeert, PA van Schouwenburg, JLCM Loeffen, D van Zessen, I Pico-Knijnenburg, AP Stubbs, M van der Burg
Titel: Role of genetic variation and functional differences in the DNA Damage Response in Common Variable Immunodeficiency Disorders
Auteur: CE Hargreaves, S Salatino, A Patel, PA van Schouwenburg, M van der Burg, J Broxholme, JC Knight, SY Patel1
Titel: Repertoire Sequencing of B Cells Elucidates the Role of UNG and Mismatch Repair Proteins in Somatic Hypermutation in Humans
Auteur: IJspeert H, van Schouwenburg PA, Pico-Knijnenburg I, Loeffen J, Brugieres L, Driessen GJ, Blattmann C, Suerink M, Januszkiewicz-Lewandowska D, Azizi AA, Seidel MG, Jacobs H, van der Burg M.
Titel: Junior country representative for the European society for immunodeficiencies
Auteur: van Schouwenburg PA
Titel: Strategieën voor repertoire analyse
Auteur: H. IJspeert, P.A. van Schouwenburg, M. van der Burg
Titel: Antigen Receptor Galaxy: A User-Friendly, Web-Based Tool for Analysis and Visualization of T and B Cell Receptor Repertoire Data.
Auteur: IJspeert H, van Schouwenburg PA, van Zessen D, Pico-Knijnenburg I, Stubbs AP, van der Burg M
Magazine: Journal of Immunology
Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28416602
Titel: The T H 1 phenotype of follicular helper T cells indicates an IFN-y–associated immune dysregulation in patients with CD21low common variable immunodeficiency
Auteur: Unger, Susanne, Seidl, Maximilian, van Schouwenburg, Pauline, Rakhmanov, Mirzokhid, Bulashevska, Alla, Frede, Natalie, Grimbacher, Bodo, Pfeiffer, Jens, Schrenk, Klaudia, Munoz, Luis, Hanitsch, Leif, Stumpf, Ina, Kaiser, Fabian, Hausmann, Oliver, Kollert, Florian, Goldacker, Sigune, van der Burg, Mirjam, Keller, Baerbel, Warnatz, Klaus
Magazine: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28554560
Titel: Genetic defects in PI3Kd affect B-cell differentiation and maturation leading to hypogammaglobulineamia and recurrent infections.
Auteur: Wentink M, Dalm V, Lankester AC, van Schouwenburg PA, Schölvinck L, Kalina T, Zachova R, Sediva A, Lambeck A, Pico-Knijnenburg I, van Dongen JJ, Pac M, Bernatowska E, van Hagen M, Driessen G, van der Burg M.
Magazine: Clinical Immunology
Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28104464
Titel: Identification of CVID Patients With Defects in Immune Repertoire Formation or Specification
Auteur: van Schouwenburg, Pauline A., IJspeert, Hanna, Pico-Knijnenburg, Ingrid, Dalm, Virgil A. S. H., van Hagen, P. Martin, van Zessen, David, Stubbs, Andrew P., Patel, Smita Y., van der Burg, Mirjam
Magazine: Frontiers in Immunology
Titel: Evaluation of the Antigen-Experienced B-Cell Receptor Repertoire in Healthy Children and Adults
Auteur: IJspeert, Hanna, van Schouwenburg, Pauline A., van Zessen, David, Pico-Knijnenburg, Ingrid, Driessen, Gertjan J., Stubbs, Andrew P., van der Burg, Mirjam
Magazine: Frontiers in Immunology
Link: http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fimmu.2016.00410/full
Titel: Repertoire Sequencing of B Cells Elucidates the Role of UNG and Mismatch Repair Proteins in Somatic Hypermutation in Humans
Auteur: IJspeert, Hanna, van Schouwenburg, Pauline A., Pico-Knijnenburg, Ingrid, Loeffen, Jan, Brugieres, Laurence, Driessen, Gertjan J., Blattmann, Claudia, Suerink, Manon, Januszkiewicz-Lewandowska, Danuta, Azizi, Amedeo A., Seidel, Marcus G., Jacobs, Heinz, van der Burg, Mirjam
Magazine: Frontiers in Immunology
Titel: A kindred with mutant IKAROS and autoimmunity
Auteur: Van Nieuwenhove, Erika, Garcia-Perez, Josselyn E., Helsen, Christine, Rodriguez, Princess D., van Schouwenburg, Pauline A., Dooley, James, Schlenner, Susan, van der Burg, Mirjam, Verhoeyen, Els, Gijsbers, Rik, Frietze, Seth, Schjerven, Hilde, Meyts, Isabelle, Claessens, Frank, Humblet-Baron, Stephanie, Wouters, Carine, Liston, Adrian
Magazine: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Titel: EFIS-Immunology Letters (IL) Short-Term Fellowship
Titel: EFIS-EJI Travel Grant
Titel: ARGalaxy
Auteur: IJspeert H, van Schouwenburg PA, van Zessen D, Pico-Knijnenburg I, Stubbs AP, van der Burg M.
Link: https://bioinf-galaxian.erasmusmc.nl/argalaxy/

Onderwerpen

Kenmerken

Projectnummer:
91616058
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2015
2019
Gerelateerde programma's:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Dr. P.A. van Schouwenburg MSc
Verantwoordelijke organisatie:
Erasmus MC