Mobiele menu

Searching for somatic de novo mutations in Semantic Dementia

Semantische dementie (SD) is een subtype van frontotemporale dementie en wordt gekenmerkt door ernstige taalstoornissen, waarbij het begrip van gesproken of geschreven taal geheel verloren gaat. Dit wordt veroorzaakt door een verval van zenuwcellen dat zich beperkt tot het voorste deel van de slaap- of temporaalkwab. Dit doet vermoeden dat er plaatselijke veranderingen in het DNA optreden.

Doel

De onderzoekers hopen met behulp van innovatieve methoden, waaronder het zogeheten ‘deep sequencen’ van DNA uit de hersenen van mensen met SD om genetische afwijkingen op te sporen, meer te weten te komen over het ziekteproces van SD. Dit kan het startpunt zijn voor de ontwikkeling van medicijnen die SD kunnen vertragen of stoppen.

Aanpak

De onderzoekers richten zich in dit project op mogelijke somatische de novo mutaties (DNM), oftewel genetische fouten in de hersenen die mogelijk de oorzaak zijn van SD. Bij een aantal hersenziekten, zoals autisme en schizofrenie, zijn deze fouten al vastgesteld.

Meer informatie

Kenmerken

Projectnummer:
733050811
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2017
2022
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
prof. dr. JC van Swieten MD
Verantwoordelijke organisatie:
Erasmus Medisch Centrum