SensoR: Het ontrafelen van de regulatoire code van erfelijke sensorische aandoeningen

SensoR: Het kraken van de genetische regulatoire code van sensorische aandoeningen
Dr. S.E. de Bruijn, RadboudUMC
Voor ongeveer de helft van de patiënten met erfelijke doofheid of blindheid kan er geen genetische diagnose worden gesteld. Mogelijk kan dit worden verklaard door varianten in regulatoire DNA-elementen die de activiteit van genen controleren. Door een gebrek aan kennis worden regulatoire DNA-varianten momenteel uitgesloten van standaard genetische analyses. Dit project beoogt een stapsgewijs protocol op te stellen om deze schadelijke regulatoire varianten op te sporen en te begrijpen. Een combinatie van vernieuwende bioinformatische en experimentele analyses zal worden toegepast met als doel de kennis van regulatoire DNA-varianten te vergroten en de diagnostische opbrengst voor erfelijke sensorische aandoeningen te verhogen.