SMA BABIES – Systematic Multimodal Approach for Biomarkers And Bulbar assessments In Early-diagnosed SMA

SMA BABIES – Systematische Multimodale Analyse naar BiomArkers en Bulbaire functie. In SMA is een erfelijke, ernstigste spierziekte en de eerste aandoening die effectief wordt behandeld met gen-gerichte therapieën. Het ziekteverloop van SMA is hierdoor spectaculair verbeterd, vooral bij baby’s vroeg gediagnosticeerd in het hielprikscreeningsprogramma. 

Presymptomatische behandeling werkt het beste maar geneest SMA niet volledig; de effectiviteit is wisselend en vooralsnog niet voorspelbaar. Optimalisatie is noodzakelijk omdat deze therapieën extreem duur zijn en hoge druk leggen op de zorgkosten.

Mijn innovatieve multimodale programma zoekt voorspellers van de ziekte-ernst en de effectiviteit van de nieuwe behandelingen met gebruik van klinische observaties gecombineerd met genetische, eiwit-, echografie- en EMG-onderzoeksmethoden.