Snellere behandelingen voor zeldzame aandoeningen die de hersenontwikkeling verstoren

Ziektedomein: Zeldzame erfelijke neurologische ontwikkelingsstoornissen

Zeldzame aandoeningen die de hersenontwikkeling verstoren hebben een grote impact op het leven van patiënten en hun families. Voor veel van deze aandoeningen bestaan geen behandelingen. In dit project willen de onderzoekers snellere en effectievere therapieën ontwikkelen door bestaande medicijnen opnieuw in te zetten. 

Het onderzoek richt zich op zeldzame aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in genen zoals GRIN2B, SHANK3, STXBP1 en CACNG2. Hoewel deze aandoeningen genetisch verschillen, hebben zij een belangrijke overeenkomst: de communicatie tussen hersencellen is verstoord. De onderzoekers bestuderen, met behulp van hersencellen van patiënten, hoe deze verstoringen ontstaan. Daarnaast onderzoeken zij of bestaande, al goedgekeurde medicijnen de verstoorde communicatie tussen hersencellen kunnen herstellen. Omdat de veiligheid van deze medicijnen bekend is, kan dit leiden tot snellere behandelingen met minder risico’s en lagere kosten.