Mobiele menu

Support for families with children with a rare degenerative metabolic disease (Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis; CLN3 disease (OMIM #204200)

Achtergrond
 

Juveniele NCL (JNCL, ziekte van Batten) is een degeneratieve stofwisselingsziekte. JNCL zorgt ervoor dat kinderen hun gezichtsvermogen verliezen op de basisschoolleeftijd. Er bestaan dan vaak ook al leer- en gedragsproblemen die toenemen naarmate de ziekte voortduurt. Kinderen met JNCL worden gemiddeld niet ouder dan 23 jaar. De ziekte en bijkomende gedragsproblemen en emoties hebben een grote impact op (de kwaliteit van) het leven van het kind met JNCL en zijn gezin. Er is behoefte aan adequate ondersteuning van kinderen en ouders bij deze problemen. 
 

Doel
 

Doel van het project is om betere zorg en ondersteuning te bieden aan gezinnen met een kind met JNCL. Het project bestaat uit twee delen. Studie 1 richt zich op het ontwikkelen van een ondersteuningsmodule, bestaande uit behandelings- en ondersteuningsadviezen die horen bij de specifieke gedragsproblemen die horen bij JNCL. Hiervoor wordt de kennis uit het vorige dossieronderzoek (ZonMw 2020 projectnummer 8450061 06) gecombineerd met de kennis van ouders en professionals. In studie 2 wordt de ondersteuningsmodule geëvalueerd. En  wordt het met de nodige verbeteringen geïmplementeerd in de structurele zorg van Bartiméus en Visio.
Onderzoeksdesign
 

  • Studie 1: Informatie wordt verzameld met behulp van de Delphi-methode, een kwalitatief onderzoeksontwerp. In een Delphi-studie wordt een groep experts gevraagd om informatie en een groepsopinie over een specifiek thema te geven. Na elke inputronde wordt een samenvatting van de meningen gegeven. Dit proces wordt gestopt wanneer consensus is verkregen. Vragenlijsten worden gebruikt om informatie te verkrijgen van de deelnemers. 
  • Studie 2: Informatie wordt verzameld door middel van kwalitatieve casestudies. In diepte-interviews met ouders van een kind met JNCL wordt hun ervaring met de ondersteuningsmodule in kaart gebracht. Aan de hand van open vragen over de elementen van de ondersteuningsmodule wordt onderzocht of en hoe deze ondersteuningsmodule bijdraagt aan de ervaren ondersteuning. De module wordt  vervolgens aangepast op basis van de bevindingen van dit onderzoek.
     

Doelgroep


Gezinnen met een kind met JNCL die zorg en ondersteuning ontvangen van professionals van Bartiméus en Visio. Aan het onderzoek nemen zowel ouders van kinderen met JNCL als professionals (artsen, maatschappelijk werkers, ambulant begeleiders, GZ-psychologen, paramedici) deel. Exclusiecriteria: Kinderen met een ernstige aandoening die losstaat van de JNCL-diagnose en/of een familielid met een ernstige ziekte of psychische problemen die veeleisend zijn voor het gezin. 
 

Resultaten


Met de kennis van het eerdere dossieronderzoek en de expertise van ouders en JNCL-experts uit de Delphi studie is een checklist ontwikkeld die onderdeel vormt van de ondersteuningsmodule voor emoties en gedrag. Deze checklist richt zich op geven van praktische adviezen voor de ondersteuning van emoties en gedrag bij een kind met JNCL, welke hulpmiddelen hierbij aansluiten en welke behandeling mogelijk is. Daarnaast worden adviezen gegeven gericht op de ondersteuning van ouders. Deze zijn gericht op psychische en emotionele hulp, ondersteuning bij de omgang met hun kind, praktische ondersteuning en hoe aan te sluiten bij de fase van de ziekte en het proces van ouders. Ook is er aandacht voor de ondersteuning van broers en zussen van kinderen met JNCL. 
In het onderzoek geven ouders aan behoefte te hebben aan kennis over de ziekte, een programma voor psycho-educatie. Deze psycho-educatie vormt een belangrijk integraal onderdeel van de ondersteuning die deze gezinnen nodig hebben. In de pilot van de casestudie worden adviezen gegeven over het praktisch inzetten van de begeleidingsmodule. 


Discussie 


De checklist die in dit onderzoek is ontwikkeld, kan gezien worden als een blauwdruk voor de begeleiding van gezinnen van kinderen met een degeneratieve ziekte. Aanbevolen wordt deze te gebruiken bij het vormgeven de andere onderdelen van de begeleidingsmodule.

Verslagen


Eindverslag

JNCL, de ziekte van Batten is een degeneratieve stofwisselingsziekte. JNCL zorgt ervoor dat kinderen blind worden rond hun 6e jaar en gemiddeld niet ouder worden dan 23 jaar. De ziekte en bijkomende gedragsproblemen en emoties hebben veel impact op het leven van het kind met JNCL en het gezin waardoor er behoefte is aan ondersteuning. In dit project is een ondersteuningsmodule voor emoties en gedrag ontwikkeld. In een Delphi studie is aan een groep ouders en professionals gevraagd waar deze module uit moet bestaan. De module bestaat uit praktische adviezen voor interactie, hulpmiddelen en behandelingen. Ook zijn er adviezen voor ouders en broers/zussen. Uit de Delphi-studie is naar voren gekomen dat er behoefte is psycho-educatie en dit wordt in een apart onderzoek ontwikkeld. Ondanks dat een pilotstudie veelbelovende resultaten geeft, is het belangrijk dat het onderdeel over psycho-educatie eerst uitgewerkt en geïmplementeerd wordt, voordat een volledige evaluatie plaats kan vinden.

 

 

Kenmerken

Projectnummer:
637005104
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2021
2023
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
drs. Y. Kruithof
Verantwoordelijke organisatie:
Bartiméus