SVINx: onderzoek naar de rol van Structurele Varianten In Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen

Verborgen varianten in het DNA
Als kinderen een ernstige ontwikkelingsachterstand hebben, is er vaak een genetische oorzaak. Op dit moment kan slechts bij de helft van de kinderen deze oorzaak worden aangetoond. Dit terwijl een zogenoemde ‘genetische diagnose’ erg belangrijk kan zijn voor het krijgen van de juiste zorg en informatie, voor zowel kinderen als ouders. In dit project wordt met de nieuwste genetische technieken onderzoek gedaan naar een groep ‘verborgen’ DNA-varianten (structurele varianten) die tot nu toe moeilijk op te sporen was, en waarvan het effect vaak moeilijk te voorspellen is. Door dit onderzoek zullen verschillende nieuwe genetische aandoeningen worden ontdekt en beschreven. Dit zorgt ervoor dat genetische testen bij kinderen met ontwikkelingsproblemen steeds beter en completer worden, en geeft ons waardevolle nieuwe inzichten over hoe DNA-varianten de normale ontwikkeling kunnen verstoren.