TArGeting C9ORF72 function in ALS/FTD

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) en frontotemporale dementie (FTD) zijn ernstige ziektes waarbij zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg beschadigd raken. Beide aandoeningen hebben een grote impact op patiënten en hun omgeving, en er zijn dringend nieuwe behandelingen nodig.

Doel

C9ORF72 is een genetische mutatie die een belangrijke rol speelt bij een deel van de gevallen van ALS en FTD. Deze mutatie veroorzaakt schade door verlies van normale functies en door giftige effecten. Hierdoor raken processen zoals de afvalverwerking in cellen en de afgifte van extracellulaire blaasjes verstoord. In dit onderzoek werken wetenschappers samen om beter te begrijpen hoe deze mutatie zenuwcellen beschadigt.

Aanpak

De wetenschappers gebruiken geavanceerde technieken, zoals stamcellen, mini-hersenen (organoïden) en moderne beeldvorming, om de onderliggende processen te onderzoeken.

Samenwerkingspartners

In dit internationale consortium werken onderzoekers uit Duitsland, Zwitserland, Zweden en Nederland samen aan de projectdoelen.

(Verwachte) resultaten

Het doel is om aanknopingspunten te vinden voor behandelingen en een platform te ontwikkelen om nieuwe medicijnen voor ALS en FTD in de toekomst sneller te ontwikkelen.