Therapeutische effectiviteit van 4-PBA, TUDCA en PDPD in een model voor vanishing white matter.

Vanishing White Matter is een zeldzame, erfelijke hersenziekte waarbij de witte stof in de hersenen verdwijnt. Patiënten raken ernstig lichamelijk beperkt en overlijden vroegtijdig. Er is geen behandeling en de impact van de ziekte op patiënten en hun naasten is immens. 

VWM wordt veroorzaakt door DNA veranderingen die de activiteit van het eiwit eIF2B verlagen. Hierdoor raakt de algemene reactie op fysieke stress (bijv. koorts) ontregeld. In de witte stof van patiënten staat de stress reactie altijd aan, zonder dat er sprake is van stress. In de huidige studie hebben wij drie medicijnen onderzocht die de stress reactie verminderen. In modellen voor andere neurologische aandoeningen werken deze medicijnen goed. 

Wij hebben nu onderzocht of deze medicijnen  de aangetaste motorische vaardigheden in het model voor VWM verbeteren. Uiteindelijk dragen onze resultaten bij aan vervolgstudies voor behandeling van VWM en andere neurologische aandoeningen