Towards Next Generation Sequencing (NGS)-based newborn screening: a technical approach/study to prepare challenges ahead.
Onderzoek naar nieuwe DNA technologie binnen de neonatale hielprikscreening
Doel
Binnen de neonatale hielprikscreening (NHS) zijn biochemische testen nu de eerste test en wordt DNA onderzoek vaak gebruikt voor bevestiging omdat de meeste met NHS opgespoorde aandoeningen erfelijk zijn. Door de verbeterde DNA-technologie wordt het in de toekomst wellicht mogelijk om DNA testen als eerste test te gebruiken en zo meer erfelijke ziekten op te sporen. Naast kansen kennen DNA testen ook beperkingen bij de inzet in de NHS. De vertaalslag van DNA-data naar het risico op een aandoening is namelijk vaak complex. In deze studie is onderzocht of dit mogelijk is en voor welke erfelijke ziekten. Voor enkele ziekten wordt vervolgens gekeken of dit succesvol geïmplementeerd kan worden in een NHS-laboratorium.
Aanpak
DNA testen kunnen gericht zijn op een klein gericht deel van het DNA (TNP), of breed zijn waarbij het hele exoom (WES) of hele genoom (WGS) bepaald wordt. In onze studie zijn deze drie methoden onderzocht.
Resultaten
De uitkomsten lieten zien dat het definiëren van te includeren ziekten nog een grote uitdaging is. De kosten van DNA-onderzoek dalen snel maar zijn nog steeds hoog en het duurt 4 dagen langer voordat de resultaten er zijn. Wel bleek dat de hielprikkaart ruim voldoende DNA heeft en dat de drie onderzochte methoden, TNP, WES en WGS, technisch voldoen. Daarbij bleken WES en WGS het meest flexibel en duurzaam. Met dit onderzoek is een eerste stap in Nederland gezet maar er zijn meer stappen nodig voordat DNA-onderzoek in de hielprik geïmplementeerd kan worden.