Translationele strategieën voor lymfatische afwijkingen bij RASopathieën

RASopathieën zijn erfelijke aandoeningen waarbij een fout in de cel leidt tot een verstoring in de groei en ontwikkeling van organen. Sommige patiënten krijgen hierdoor ernstige problemen met hun lymfevaten, die soms levensbedreigend zijn en vaak niet goed reageren op bestaande behandelingen. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, ontbreken goede behandelrichtlijnen.
Dit project onderzoekt hoe lymfevaten zich verkeerd ontwikkelen bij RASopathieën en zoekt naar nieuwe behandelmogelijkheden op basis van al bestaande medicijnen. Hiervoor gebruiken we zebravisjes als model, bloedmonsters van patiënten en computermodellen om veilige en effectieve doseringen te voorspellen. Er wordt gekeken of de bestaande medicijnen in een andere toepassing of dosering tóch werken.
Dit onderzoek geeft niet alleen meer inzicht in hoe lymfevaten worden aangelegd, maar kan ook leiden tot nieuwe behandelopties. Zo kunnen bestaande medicijnen geschikt blijken voor kinderen, volwassenen én zelfs voor behandeling tijdens de zwangerschap. Dit kan ernstige klachten, verlengde ziekenhuisopnames en ingrijpende operaties voorkomen.