TREX1 in migraine and other neurovascular disorders
Producten
Auteur: van den Maagdenberg AM, Pizzorusso T, Kaja S, Terpolilli N, Shapovalova M, Hoebeek FE, Barrett CF, Gherardini L, van de Ven RC, Todorov B, Broos LA, Tottene A, Gao Z, Fodor M, De Zeeuw CI, Frants RR, Plesnila N, Plomp JJ, Pietrobon D, Ferrari MD.
Auteur: Tottene A, Conti R, Fabbro A, Vecchia D, Shapovalova M, Santello M, van den Maagdenberg AMJM, Ferrari MD, Pietrobon D.
Auteur: 22) Antilla V, Stefansson H, Kallela M, Todt U, Terwindt GM, Calafato MS, Nyholt DR, Dimas AS, Freilinger T, Müller-Myhsok B, Artto V, Inouye M, Alakurtti K, Kaunisto MA, Hämäläinen E, De Vries B, Stam AH, Weller CM, Heinze A, Heinze-Kuhn K, Goebel I, Borck G, Göbel H, Steinberg S, Wolf C, Björnsson A, Gudmundsson G, Kirchmann M, Hauge A, Werge T, Schoenen J, Eriksson JG, Hagen K, Stovner L, Wichmann H-E, Meitinger T, Alexander M, Moebus S, Schreiber S, Aulchenko YS, Breteler MMB, Uitter
Auteur: Munts AG, van der Plas AA, Ferrari MD, Teepe-Twiss IM, Marinus J, van Hilten JJ
Auteur: Wilbrink LA, Ferrari MD, Kruit MC, Haan J.
Auteur: Goadsby PJ, Ferrari MD, Csanyi A, Olesen J, Mills JG; Tonabersat TON-01-05 Study Group.
Auteur: Castro MJ, Stam AH, Lemos C, de Vries B, Vanmolkot KR, Barros J, Terwindt GM, Frants RR, Sequeiros J, Ferrari MD, Pereira-Monteiro JM, van den Maagdenberg AM.
Magazine: Cephalalgia
Auteur: Eikermann-Haerter K, Baum MJ, Ferrari MD, van den Maagdenberg AM, Moskowitz MA, Ayata C.
Auteur: de Vries B, Steup-Beekman GM, Haan J, Bollen EL, Luyendijk J, Frants RR, Terwindt GM, van Buchem MA, Huizinga TW, van den Maagdenberg AM, Ferrari MD.
Auteur: Bigal ME, Ferrari MD, Silberstein SD, Lipton RB, Goadsby PJ.
Auteur: Stam AH, Luijckx GJ, Poll-Thé BT, Ginjaar IB, Frants RR, Haan J, Ferrari MD, Terwindt GM, van den Maagdenberg AM.
Auteur: Anttila V, Stefansson H, Kallela M, Todt U, Terwindt GM, Calafato MS, Nyholt DR, Dimas AS, Freilinger T, Müller-Myhsok B, Artto V, Inouye M, Alakurtti K, Kaunisto MA, Hämäläinen E, de Vries B, Stam AH, Weller CM, Heinze A, Heinze-Kuhn K, Goebel I, Borck G, Göbel H, Steinberg S, Wolf C, Björnsson A, Gudmundsson G, Kirchmann M, Hauge A, Werge T, Schoenen J, Eriksson JG, Hagen K, Stovner L, Wichmann HE, Meitinger T, Alexander M, Moebus S, Schreiber S, Aulchenko YS, Breteler MM, Uitterlinden A
Magazine: Nature Genetics
Auteur: Eikermann-Haerter K, Baum MJ, Ferrari MD, van den Maagdenberg AM, Moskowitz MA, Ayata C.
Auteur: Goadsby PJ, Ferrari MD, Csanyi A, Olesen J, Mills JG.
Auteur: Stam AH, Haan J, van den Maagdenberg AM, Ferrari MD, Terwindt GM.
Auteur: Stam AH, Louter MA, Haan J, de Vries B, van den Maagdenberg AM, Frants RR, Ferrari MD, Terwindt GM
Auteur: de Vries B, Stam AH, Beker F, van den Maagdenberg AM, Vanmolkot KR, Laan L, Ginjaar IB, Frants RR, Lauffer H, Haan J, Haas JP, Terwindt GM, Ferrari MD.
Magazine: Cephalalgia
Auteur: Stam AH, de Vries B, Janssens AC, Vanmolkot KR, Aulchenko YS, Henneman P, Oostra BA, Frants RR, van den Maagdenberg AM, Ferrari MD, van Duijn CM, Terwindt GM.
Auteur: Stam AH, Haan J, van den Maagdenberg AM, Ferrari MD, Terwindt GM.
Magazine: Cephalalgia
Auteur: Kruit M, van Buchem M, Launer L, Terwindt G, Ferrari M.
Auteur: Liem MK, Lesnik Oberstein SAJ, Haan J, van der Neut IL, Ferrari MD, van Buchem MA, Middelkoop HAM, van der Grond J.
Auteur: Stam AH, Vanmolkot KR, Kremer HP, Gärtner J, Brown J, Leshinsky-Silver E, Gilad R, Kors EE, Frankhuizen WS, Ginjaar HB, Haan J, Frants RR, Ferrari MD, van den Maagdenberg AM, Terwindt GM.
Magazine: Clinical Genetics
Auteur: Ho TW, Ferrari MD, Dodick DW, Kost J, Winner P.
Auteur: Koppen H, Terwindt GM, Haan J, de Bruijn SF, Bax JJ, Ferrari MD.
Auteur: de Vries B, Stam AH, Kirkpatrick M, Vanmolkot KR, Koenderink JB, van den Heuvel JJ, Stunnenberg B, Goudie D, Shetty J, Jain V, van Vark J, Terwindt GM, Frants RR, Haan J, van den Maagdenberg AM, Ferrari MD.
Magazine: Epilepsia
Auteur: Langford DJ, Bailey AL, Chanda ML, Clarke SE, Drummond TE, Echols S, Glick S, Ingrao J, Klassen-Ross T, Lacroix-Fralish ML, Matsumiya L, Sorge RE, Sotocinal SG, Tabaka JM, Wong D, van den Maagdenberg AM, Ferrari MD, Craig KD, Mogil JS.
Auteur: Geerlings RP, Koehler PJ, Haane DY, Stam AH, de Vries B, Boon EM, Haan J.
Magazine: Cephalalgia
Auteur: Vein AA, Koppen H, Haan J, Terwindt GM, Ferrari MD.
Auteur: Van Oosterhout WPJ, Maassen van den Brink A, Terwindt GM, Ferrari MD.
Auteur: Bigal ME, Ferrari M, Silberstein SD, Lipton RB, Goadsby PJ.
Auteur: Eikermann-Haerter, K, Dilekoz, E, Kudo C, Savitz SI, Waeber C, Baum MJ, Ferrari MD, Van den Maagdenberg AM, Moskowitz MA, Ayata C.
Auteur: De Vries B, Mamsa H, Stam AH, Wan J, Bakker SLM, Vanmolkot KRJ, Haan J, Terwindt GM, Boon EMJ, Howard BD, Frants RR, Baloh RW, Ferrari MD, Jen JC, van den Maagdenberg AMJM.
Auteur: de Vries B, Mamsa H, Stam AH, Wan J, Bakker SL, Vanmolkot KR, Haan J, Terwindt GM, Boon EM, Howard BD, Frants RR, Baloh RW, Ferrari MD, Jen JC, van den Maagdenberg AM.
Magazine: Archives of Neurology
Auteur: Stam AH, van den Maagdenberg AM, Haan J, Terwindt GM, Ferrari MD.
Magazine: Current Opinion in Neurology
Auteur: Stam AH, de Vries B, Janssens AC, Vanmolkot KR, Aulchenko YS, Henneman P, Oostra BA, Frants RR, van den Maagdenberg AM, Ferrari MD, van Duijn CM, Terwindt GM.
Magazine: Neurology
Auteur: Klychnikov OI, Li KW, Sidorov IA, Loos M, Spijker S, Broos LA, Frants RR, Ferrari MD, Mayboroda OA, Deelder AM, Smit AB, van den Maagdenberg AM.
Auteur: Stam AH, Louter MA, Haan J, de Vries B, van den Maagdenberg AM, Frants RR, Ferrari MD, Terwindt GM.
Magazine: Cephalalgia
Auteur: Ferrari MD, Färkkilä M, Reuter U, Pilgrim A, Davis Ch, Krauss M, Diener H-C.
Auteur: Stam AH, Luijckx GJ, Poll-Thé BT, Ginjaar IB, Frants RR, Haan J, Ferrari MD, Terwindt GM, van den Maagdenberg AM.
Magazine: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
Auteur: van Oosterhout WP, Weller CM, Stam AH, Bakels F, Stijnen T, Ferrari MD, Terwindt GM
Auteur: Koek MM, Bakels F, Engel W, van den Maagdenberg A, Ferrari MD, Coulier L, Hankemeier T.
Verslagen
Eindverslag
In 2007 werd het causale gen voor AD-RVCL (Autosomaal Dominante Retinale Vasculopathie met Cerebrale Leukodystrofie, OMIM:192315) ontdekt: het TREX1 gen. Dit gen codeert voor een 3’-5’ DNA exonuclease. AD-RVCL werd, voor de ontdekking van het gen, beschreven onder verschillende ziektenamen, namelijk “cerebroretinal vasculopathy” (CRV), “hereditary vascular retinopathy” (HVR) en “hereditary endotheliopathy, retinopathy, nephropathy and stroke” (HERNS).
In deze studie is het klinisch spectrum van AD-RVCL onderzocht en de genotype-phenotype correlatie geëvalueerd. Daarvoor is klinisch, radiologisch en pathologisch materiaal van 78 mutatiedragers uit 11 AD-RVCL families verzameld. De belangrijkste bevinding is dat, ondanks het feit dat AD-RVCL eerder onder verschillende ziektenamen werd beschreven, nu blijkt dat verschillende TREX1 mutaties tot eenzelfde klinisch beeld leiden, met weinig genotype specifieke manifestaties. De meeste patiënten hadden een vasculaire retinopathie. Deze mensen had meestal ook cerebrale symptomen, waaronder focaal neurologische uitvalsverschijnselen, meestal in combinatie met cerebrale aankleurende ruimte innemende laesies, focale calcificaties and/of hyperintense witte stof afwijkingen, migraine, cognitieve en psychiatrische stoornissen. Daarnaast hadden vele mensen systemische symptomen waaronder nierfunctiestoornissen, verhoogde leverenzymen, hypertensie, Raynaud en anemie. De preklinische en vroege ziektemanifestaties zijn mild en aspecifiek. Moleculair diagnostische screening van het TREX1 gen werd opgezet. In patiënten met klinisch overlappende kenmerken met AD-RVCL werden mutaties geïdentificeerd. Zo werd er een mutatie gevonden in een patiënt met neuropsychiatrisch SLE. De relevantie van de geïdentificeerde mutaties wordt momenteel onderzocht. Een genetische associatie studie in migraine cohorten uit de algemene populatie liet geen grote rol van zogenoemde ”common variants” in het TREX1 gen bij migraine zien.