TRIDENT-study: A nation-wide trial of the implementation of non-invasive prenatal testing using Massively Parallel Sequencing for fetal trisomy 21, 18 and 13 in pregnant women at known increased risk for fetal aneuploidy
TRIDENT studie: De NIPT als betrouwbaar alternatief voor invasieve tests op afwijkingen
Vraagstuk
Bij de niet-invasieve prenatale test (NIPT) wordt het bloed van een zwangere vrouw gebruikt om te testen of het ongeboren kind mogelijk het syndroom van Down, Edwards of Patau heeft. De NIPT is veiliger dan een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, die kunnen leiden tot een miskraam. Inmiddels wordt de NIPT jaarlijks zo’n 3.000 keer uitgevoerd. Werkt de test zoals bedoeld en zijn aanstaande ouders er tevreden over?
Onderzoek
Dit project richtte zich zowel op de NIPT zelf als op de beleving van de zwangere vrouw en haar partner. Meer dan 1.000 vrouwen uit deelnemende prenatale diagnostische centra vulden vragenlijsten in.
Uitkomst
De testeigenschappen van de NIPT zijn vergelijkbaar en soms zelfs beter dan beschreven in de buitenlandse literatuur. In minder dan 1% van de gevallen mislukte de test. Aanstaande ouders zijn zeer tevreden over de NIPT en de meeste zwangeren hebben een goed geïnformeerde keuze gemaakt. Slechts 3% had achteraf gezien liever anders gekozen, met name vanwege de relatief lange uitslagtermijn van de NIPT.
Producten
Auteur: R. van Schendel
Link: http://www.comtecmed.com/cogen/2015/poster_list.aspx
Auteur: D. Oepkes, E.J. Verweij
Link: http://www.igoandpractice.nl/2015/IGO%20Programma%202015.pdf
Auteur: D. Oepkes
Link: http://www.vogscholing.nl/congresprogramma.html
Auteur: D. Oepkes
Link: http://www.nvog.nl/Sites/Files/0000004345_NVOG%20congresgids%20vj-2015.pdf
Auteur: D. Oepkes
Link: http://www.comtecmed.com/cogen/2015/program.aspx
Auteur: R. van Schendel
Link: http://niptconsortium.nl/nieuws/symposium-nipt-2016/
Link: http://www.emqn.org/emqn/Home
Link: http://www.nvhg-nav.nl/Default.aspx
Auteur: D. van Opstal
Link: http://2016.ispdhome.org/Program
Link: http://www.rug.nl/research/genetics/eurocat/eurocat-spsnn-minisymposium-2014
Auteur: D. Van Opstal
Link: http://niptconsortium.nl/nieuws/symposium-nipt-2016/
Auteur: D. Oepkes
Link: http://niptconsortium.nl/nieuws/symposium-nipt-2016/
Auteur: L. Henneman, E. Sistermans
Link: http://www.healthtech.com/prenatal-diagnostics-europe/
Auteur: R. van Schendel
Link: http://www.nacgg.nl/archief/NACGGnajaarsbijeenkomst2015%20aankondiging.pdf
Link: https://www.pe-online.org/public/index.aspx?toCourseID=208954&pid=56
Link: https://www.scem.nl/evenement/472-jonge-zwangerschap.html
Auteur: van Schendel, Rachèl V., Page-Christiaens, G. C. M. Lieve, Beulen, Lean, Bilardo, Caterina M., de Boer, Marjon A., Coumans, Audrey B. C., Faas, Brigitte H. W., van Langen, Irene M., Lichtenbelt, Klaske D., van Maarle, Merel C., Macville, Merryn V. E., Oepkes, Dick, Pajkrt, Eva, Henneman, Lidewij
Magazine: Journal of Genetic Counseling
Auteur: L. Henneman, G.C.M.L. Page-Christiaens, D. Oepkes
Magazine: Nederlands Tijdchrift voor Geneeskunde
Link: http://www.ispdhome.org/2015/
Auteur: Van Opstal, Diane, van Maarle, Merel C, Lichtenbelt, Klaske, Weiss, Marjan M, Schuring-Blom, Heleen, Bhola, Shama L, Hoffer, Mariette J V, Huijsdens-van Amsterdam, Karin, Macville, Merryn V, Kooper, Angelique J A, Faas, Brigitte H W, Govaerts, Lutgarde, Tan-Sindhunata, Gita M, den Hollander, Nicolette, Feenstra, Ilse, Galjaard, Robert-Jan H, Oepkes, Dick, Ghesquiere, Stijn, Brouwer, Rutger W W, Beulen, Lean, Bollen, Sander, Elferink, Martin G, Straver, Roy, Henneman, Lidewij, Page-Christiaens, G
Magazine: Genetics in Medicine
Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29121006
Link: https://www.eshg.org/561.0.html
Auteur: Oepkes, Dick, Page-Christiaens, G. C. Lieve, Bax, Caroline J., Bekker, Mireille N., Bilardo, Catia M., Boon, Elles M. J., Schuring-Blom, G. Heleen, Coumans, Audrey B. C., Faas, Brigitte H., Galjaard, Robert-Jan H., Go, Attie T., Henneman, Lidewij, Macville, Merryn V. E., Pajkrt, Eva, Suijkerbuijk, Ron F., Huijsdens-van Amsterdam, Karin, Van Opstal, Diane, Verweij, E. J. Joanne, Weiss, Marjan M., Sistermans, Erik A.
Magazine: Prenatal Diagnosis
Link: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.4945/epdf
Link: https://www.eshg.org/561.0.html
Link: http://www.ispdhome.org/2015/
Link: http://www.ispdhome.org/2015/
Auteur: van Schendel, Rachèl V., Page-Christiaens, G. C. Lieve, Beulen, Lean, Bilardo, Catia M., de Boer, Marjon A., Coumans, Audrey B. C., Faas, Brigitte H., van Langen, Irene M., Lichtenbelt, Klaske D., van Maarle, Merel C., Macville, Merryn V. E., Oepkes, Dick, Pajkrt, Eva, Henneman, Lidewij
Magazine: Prenatal Diagnosis
Link: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.4941/epdf
Auteur: Tamminga, Saskia, van Dussen, Laura, Verweij, E. J. Joanne, de Boer, Marjon A., Cornel, Martina C., Henneman, Lidewij
Magazine: Prenatal Diagnosis
Link: http://www.rivm.nl/Onderwerpen/B/Bevolkingsonderzoeken_en_screeningen