Understanding the molecular and cellular basis of Angelman Syndrome

Producten

Titel: A disulphide bond in the E2 enzyme Pex4p modulates ubiquitin-conjugating activity
Titel: Dissociation of locomotor and cerebellar deficits in a murine Angelman syndrome model
Titel: Impaired Neurite Contact Guidance in Ubiquitin Ligase E3a (Ube3a)-Deficient Hippocampal Neurons on Nanostructured Substrates
Auteur: Tonazzini, I., Meucci, S., Van Woerden, G. M., Elgersma, Y., Cecchini, M.
Magazine: Advanced Healthcare Materials
Titel: Ube3a reinstatement identifies distinct developmental windows in a murine Angelman syndrome model
Titel: Treatment of Cognitive Deficits in Genetic Disorders: A Systematic Review of Clinical Trials of Diet and Drug Treatments
Titel: Interaction of SH-SY5Y Cells with Nanogratings During Neuronal Differentiation: Comparison with Primary Neurons
Auteur: Tonazzini, Ilaria, Cecchini, Alessandra, Elgersma, Ype, Cecchini, Marco
Magazine: Advanced Healthcare Materials
Titel: Deubiquitylase USP2 Regulates the LDLR Pathway by Counteracting the E3-Ubiquitin Ligase IDOL
Auteur: Nelson, Jessica K, Sorrentino, Vincenzo, Avagliano Trezza, Rossella, Heride, Claire, Urbe, Sylvie, Distel, Ben, Zelcer, Noam
Magazine: Circulation Research
Titel: Treatment of Neurodevelopmental Disorders in Adulthood
Auteur: Castren, E., Elgersma, Y., Maffei, L., Hagerman, R.
Magazine: Journal of Neuroscience
Titel: GABAergic Neuron-Specific Loss of Ube3a Causes Angelman Syndrome-Like EEG Abnormalities and Enhances Seizure Susceptibility
Auteur: Judson, Matthew C., Wallace, Michael L., Sidorov, Michael S., Burette, Alain C., Gu, Bin, van Woerden, Geeske M., King, Ian F., Han, Ji Eun, Zylka, Mark J., Elgersma, Ype, Weinberg, Richard J., Philpot, Benjamin D.
Magazine: Neuron
Titel: Ca2+/Calmodulin-dependent Protein Kinase II  ( CaMKII) Controls the Activity of the Dopamine Transporter: IMPLICATIONS FOR ANGELMAN SYNDROME
Auteur: Steinkellner, T., Yang, J.-W., Montgomery, T. R., Chen, W.-Q., Winkler, M.-T., Sucic, S., Lubec, G., Freissmuth, M., Elgersma, Y., Sitte, H. H., Kudlacek, O.
Magazine: Journal of Biological Chemistry
Titel: Neurodevelopmental disease: A molecular tightrope
Titel: The Role of UBE2A and UBE3A in Motor- and Cognitive Function
Auteur: C.F. Bruinsma
Titel: Dissociation of locomotor and cerebellar deficits in Ube3a mice
Auteur: Y. Elgersma
Titel: A critical role for UBE3A in brain development
Auteur: Y. Elgersma
Titel: Structural and functional analysis of Ube3a/E6AP
Auteur: B. Distel
Titel: Model Systems to study UBE3A/E6AP function
Auteur: B. Distel
Titel: Understanding the molecular mechanisms underlying Angelman Syndrome
Auteur: Ype Elgersma
Titel: Understanding the molecular mechanisms underlying Angelman Syndrome
Auteur: Ype Elgersma
Titel: UBE3 gene reinstatement identifies distinct treatment windows in a mouse model for Angelman syndrome
Auteur: Ype Elgersma
Titel: Understanding the molecular mechanisms underlying Angelman Syndrome
Auteur: Ype Elgersma

Verslagen


Eindverslag

Angelman syndroom is een ernstige aangeboren neurologische aandoening. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het Ube3a gen. Echter hoe deze mutaties kunnen leiden tot de ernstige neurologische problemen is niet bekend. We hebben onderzocht welke eiwitten in het brein door het UBE3a eiwit gereguleerd worden. Tevens hebben we gekeken wat de oorsprong is van de motor coördinatie problemen bij deze aandoening. Tenslotte hebben we een muismodel gecreëerd waarin we kunnen testen in hoeverre het Angelman syndroom omkeerbaar is.

Snel naar

Kenmerken

Projectnummer:
91209046
Looptijd: 100%
2010
2016
Gerelateerde programma's:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Prof. dr. Y. Elgersma
Verantwoordelijke organisatie:
Erasmus MC