Understanding oligodendrogenesis as a basis for neurodevelopmental disorders

Neurologische ontwikkelingsstoornissen, waarbij patiënten vaak lijden aan mentale retardatie, worden veroorzaakt door mutaties in specifieke genen. Omdat de meeste mutaties zeldzaam zijn en uniek voor de patiënt of patiëntengroep, is het onduidelijke welke ontwikkelingsprocessen ten grondslag liggen aan de, vaak algemene, fenotypische karakteristieken in het brein van de patiënten 

Een neurologische ontwikkelingsstoornis met fenotypische karakteristieken die bij veel van dit soort stoornissen in het brein worden teruggevonden is Pitt-Hopkins Syndroom (PTHS), wat wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor Tcf4. In ons lab bestuderen we het diermodel met een mutatie in Tcf4, waarin veel van de fenotypische karakteristieken in het brein overeenkomen met de humane situatie, zoals verstoorde corticale ontwikkeling en een kleiner corpus callosum. 

Door dit diermodel te gebruiken in het onderzoek naar de ontwikkelingsprocessen die ten grondslag liggen aan deze fenotypische karakteristieken willen we meer inzicht in de ontwikkeling van deze stoornissen en deze informatie gebruiken om de diagnose van neurologische ontwikkelingsstoornissen te verbeteren en (vroege) interventie strategieën te ontwikkelen.