Mobiele menu

Unraveling immune deregulation in neurodevelopmental disorders caused by single gene mutations in the epigenetic machinery

Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen worden toenemend gekoppeld aan allerlei zeldzame DNA afwijkingen. Dit geeft een grote heterogeniteit in zowel oorzaken als symptomen, zelfs binnen de individuele patiënt gedurende de levensloop. Hierbij wordt soms ernstige neuro-psychiatrische achteruitgang in (jong)volwassenheid gezien. Dit maakt onderzoek naar effectieve gepersonaliseerde behandelingen uitermate urgent. 

Wij bundelen kennis en richten ons op de rol van het immuunsysteem in het brein, ofwel neuroinflammatie, bij patiënten met gemuteerde genen die een rol spelen in epigenetische processen. Wij hebben sterke aanwijzingen voor verstoorde immuunprocessen, in zowel patiënt cellen (witte bloedcellen en zijn/haar stamcel afkomstige microgliacellen) als in muismodellen. Wij zullen parallel in deze drie systemen, onderliggende immuun processen ontrafelen en de samenhang bestuderen. Wij beogen hiermee te komen tot gerichtere behandelingen, die ingrijpen op deze processen.

Kenmerken

Projectnummer:
09120012110034
Looptijd: 21%
Looptijd: 21 %
2023
2028
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
prof. dr. T. Kleefstra
Verantwoordelijke organisatie:
Erasmus Medisch Centrum