Validation of a newborn screening method for Cerebrotendinous Xanthomatosis

Uitbreiding neonatale hielprikscreening: onderzoek naar CTX screening

Doel

Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij zonder behandeling progressieve lichamelijke en neurologische symptomen ontstaan. Een eenvoudige medicamenteuze behandeling kan dit voorkomen. In deze studie is een screeningsmethode ontwikkeld en onderzocht of deze geschikt is voor hielprikscreening op CTX.

Aanpak

In dit onderzoek werden 20.000 geanonimiseerde hielprikkaarten van pasgeborenen geanalyseerd om de nauwkeurigheid van de nieuw ontwikkelde methode te bepalen en te testen hoe de screening in de praktijk zou moeten verlopen. Uiteindelijk werden twee verschillende analytische methoden met elkaar vergeleken voor het bepalen van de markers voor CTX in hielprikkaarten.

Resultaten 

Het onderzoek toonde aan dat beide methoden effectief waren in het uitsluitend opsporen van patiënten met CTX, zonder dat hielprikkaarten van niet-CTX pasgeborenen positief testten (de sensitiviteit en specificiteit waren beiden 100% in de studie). De resultaten werden gepresenteerd aan het RIVM, en op basis daarvan werd besloten om een implementatietraject voor hielprikscreening op CTX in Nederland op te starten. Daarnaast vormden de resultaten van onze studie de methodologische basis voor de nominatie van CTX voor het Recommended Uniform Screening Panel in de Verenigde Staten.

Meer over Prenatale en neonatale screening | ZonMw